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Quasi tutto l’anno 2020 e, oramai anche buona parte dell’anno 2021, sono stati caratterizzati dalla grave emergenza epidemiologica da COVID-19 che, specie nei momenti di picco delle diverse ondate, ma non solo, ha fortemente condizionato la vita quotidiana di tutta la popolazione e l’operatività del sistema sanitario chiaramente orientato al dare risposte tempestive alla pandemia. 

Anche il settore delle malattie rare ha quindi fisiologicamente risentito di alcuni rallentamenti, ma non sono mancati, anche in questo complesso periodo, alcuni passi in avanti: sul versante legislativo, infatti, è proseguita la discussione del disegno di legge sulle malattie rare dal titolo “Norme per il sostegno della ricerca e della produzione dei farmaci orfani e della cura delle malattie rare. C. 164 Paolo Russo, C. 1317 Bologna, C. 1666 De Filippo, C. 1907 Bellucci e C. 2272 Panizzut”. 

Il testo unico sulle malattie rare è stato approvato dalla Camera dei Deputati all’unanimità il 26 maggio 2021 e ora passa all’esame del Senato della Repubblica in seconda lettura. 

 La pandemia da COVID-19 ha rappresentato anche una sorta di acceleratore di alcuni processi che, poco diffusi prima dell’emergenza epidemiologica, sono stati introdotti ex novo da molte Regioni/PPAA. Si pensi in particolare alle prestazioni di controllo e follow-up in modalità di telemedicina (televisita, teleconsulto, telesorveglianza); al riguardo si ricorda l’approvazione dell’Accordo n. 215 Conferenza Stato-Regioni del 17 dicembre 2020 sul documento recante “Indicazioni nazionali per l’erogazione di prestazioni in telemedicina”.

 Dal Rapporto MonitoRare 2021 emerge poi l’eccellenza italiana nell’ambito della diagnosi precoce neonatale; con l’adesione dell’ultima Regione (aprile 2021) al programma di Screening Neonatale Esteso il nostro Paese conferma la sua leadership in questo ambito.  

 Altri punti di forza della Rete nazionale malattie rare nel confronto internazionale sono rappresentati dal modello organizzativo delle reti regionali delle malattie rare, in accordo con la policy nazionale, dall’eccellenza di diversi centri di competenza confermata anche dai dati sulla partecipazione agli European Reference Networks (ERN) e dal fatto che ben tre coordinatori di altrettante ERN sono italiani (ReCONNET, BOND e MetabERN); dall'accessibilità al farmaco anche attraverso i diversi percorsi definiti nel tempo; dal sistema di sorveglianza e monitoraggio che, partendo dai diversi livelli regionali/interregionali deve necessariamente realizzarsi a livello dell’intero Paese, alimentando il Registro Nazionale Malattie Rare (con sede all’Istituto Superiore di Sanità)  e dall’esistenza di più help-line istituzionali di riferimento per le malattie rare.

 Per quello che concerne le terapie, che riguardano solo il 6% delle malattie rare, da sottolineare come sia aumentato il numero di farmaci orfani disponibili (da 71 a 74); i farmaci erogati tramite la L. 648/1996 (terapie innovative ancora non autorizzate in Italia, o in fase di sperimentazione clinica, o con indicazioni off label) aumentano da 27 a 35 (nel 2012 erano 13); aumenta in maniera esponenziale l’accesso al fondo della L. 326/2003 (istituito per l’impiego di farmaci orfani per il trattamento di malattie rare e di farmaci che rappresentano una speranza di terapia, in attesa della commercializzazione, per particolari e gravi patologie), passando da 20 persone nel 2016 a 1.361 nel 2020: il tasso di approvazione delle richieste ha raggiunto oltre l’82%. Gli studi clinici autorizzati rimangono sostanzialmente stabili; diminuiscono le sperimentazioni cliniche in fase I e II (dal 58,3 al 43,6%); diminuisce anche la presenza italiana nei progetti di ricerca inseriti nella piattaforma Orphanet. 15 Regioni hanno inserito il tema delle malattie rare nell’ambito degli strumenti generali di programmazione sanitaria (vigenti o in via di approvazione nel 2020) o hanno definito un Piano Regionale Malattie Rare. 

 Inoltre: il numero complessivo di persone con malattia rara in Italia sarebbe secondo i più recenti studi compreso fra i 2,1 e i 3,5 milioni di persone, un dato di gran lunga superiore a quello delle sole persone con malattia rara esente (“Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database”, European Journal of Human Genetics, 16 September 2019).