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GNAO1: avviati i primi progetti di ricerca sostenuti dall’associazione Famiglie GNAO1

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Scoperta solo qualche anno fa, la  malattia correlata a GNAO1 è una patologia genetica molto rara che colpisce il neurosviluppo e con esordio in età pediatrica. Ad oggi, sono noti pochi pazienti al mondo con questa malattia, i cui sintomi vanno dall’epilessia ai disturbi del movimento e possono manifestarsi fin dai primi giorni di vita. La grande variabilità clinica e i pochi dati oggi a disposizione complicano notevolmente la diagnosi, la definizione del quadro clinico, lo studio della storia naturale della patologia e la ricerca di terapie efficaci. L’associazione "Famiglie GNAO1 APS", nata nel 2019 per iniziativa di un gruppo di famiglie con figli affetti dalla malattia, sta diventando un importante punto di riferimento per la comunità di pazienti e scientifica, non solo in Italia ma anche in Europa.

Da qualche mese Famiglie GNAO1 ha annunciato di aver avviato il primo finanziamento per progetti di ricerca italiani:

Il primo progetto si chiama “Caratterizzazione funzionale di mutazioni nel gene GNAO1 associate ad encefalopatia epilettica e/o disturbi del movimento utilizzando il nematode Caenorhabditis elegans come organismo modello”, è ha previsto un finanziamento per un assegno di ricerca di un anno per un giovane ricercatore. Il responsabile scientifico del progetto è il Prof. Vincenzo Leuzzi, Direttore dell’U.O.C. di Neurologia Pediatrica e Psichiatria del Dipartimento di Neuroscienze Umane dell’Università degli Studi di Roma “Sapienza”. Le attività di ricerca verranno svolte presso il Dipartimento di Oncologia e Medicina Molecolare dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS) e saranno coordinate dal dott. Simone Martinelli.

Il secondo progetto, è intitolato "Generazione e caratterizzazione di cellule iPS con mutazioni patologiche nel gene GNAO1 come sistema modello per lo studio della malattia e lo screening di farmaci”, ed è coordinato dal Prof. Alessandro Rosa, del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “Charles Darwin” dell’Università degli Studi di Roma “Sapienza”, in collaborazione con il “Center for Life Nano- and Neuro-Science”, centro romano dell’Istituto Italiano di Tecnologia. Per questo progetto sono stati donati 10mila Euro.

Per maggiori informazioni contattare Famiglie GNAO1 APS.

  • Data di pubblicazione 8 luglio 2021
  • Ultimo aggiornamento 8 luglio 2021