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Come un mosaico si compone di tante tessere tra loro incastrate perfettamente, così, a volte, un organo può presentare al suo interno, contemporaneamente, differenti patrimoni genetici, generando quello che viene appunto chiamato mosaicismo genetico. Tuttavia, se nella maggior parte dei casi in natura il risultato può essere innocuo e anche armonioso, come nei fiori bicolori o nelle gatte tipicamente tricolori (le gatte “calico” caratterizzate da chiazze bianche, rosse e nere), nel cervello umano  il mosaicismo genetico può essere responsabile di patologie rare e gravi, quali la sindrome di Rett, la displasia corticale focale o l’epilessia legata al gene PCDH19, associate anche ad autismo e deficit cognitivi. Anche le fasi iniziali dello sviluppo di un tumore sono caratterizzate dalla presenza di mosaicismo genetico. Recentemente, e per la prima volta, alcuni ricercatori dell’Istituto di Nanoscienze e dell’Istituto di Neuroscienze del Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) e della Scuola Normale Superiore di Pisa all’interno del Laboratorio NEST (National Enterprise for nanoScience and nanoTechnology), hanno messo a punto Beatrix, una nuova tecnica per visualizzare i mosaici genetici in vivo e studiarne le caratteristiche in malattie neurologiche e oncologiche. Lo studio, pubblicato su Nature Communications e finanziato da Telethon e dalla Regione Toscana, è dunque il frutto della sinergica collaborazione tra competenze di ingegneria genetica e tecniche di microscopia ed elettrofisiologia in vivo.  

 “Il mosaicismo è la condizione in cui all'interno di un organo sono presenti diversi patrimoni genetici che vengono espressi contemporaneamente”, spiega Gian Michele Ratto del CNR-Nano che ha coordinato il team. "Nel nostro studio, abbiamo potuto modificare il patrimonio genetico di una frazione di neuroni della corteccia cerebrale di topolini e identificare il genoma di ogni cellula grazie alla presenza di una proteina fluorescente: le cellule normali sono apparse rosse mentre quelle che portano la mutazione verdi. La presenza di queste proteine permette di studiare la fisiologia delle due popolazioni di neuroni, quelli normali e quelli ‘malati’ nel cervello in vivo”.

 "Quando questo strumento viene applicato su cellule diverse dei neuroni", continua Ratto, "è possibile creare il mosaicismo genetico potenzialmente associato allo sviluppo tumorale. In questo modo sarà possibile studiare il comportamento di singole cellule tumorali durante lo sviluppo delle fasi iniziali della proliferazione e durante le metastasi".