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E’ stata approvata la prima terapia genica per il trattamento di una rara forma di distrofia retinica, quella legata a mutazioni genetiche di entrambe gli alleli del gene RPE65, fino a oggi non trattabile, per la cui somministrazione il Policlinico Gemelli ha ottenuto il ruolo di centro certificato. Il processo di somministrazione della terapia genica è, infatti, estremamente complesso e delicato, prevedendo proprio per questo il coinvolgimento di un’equipe altamente specializzata in cui collaborano clinici, chirurghi, farmacisti ospedalieri, infermieri e tecnici.

Con il via libera alla rimborsabilità arrivato da AIFA (dopo l’approvazione della FDA e dell’EMA) si concretizza una speranza di cura per ragazzi e bambini colpiti da questa patologia che, altrimenti, potrebbe condurli alla cecità.  “Grazie alla terapia genica si realizza il sogno di modificare il decorso della malattia migliorando il funzionamento delle cellule che ne sono responsabili – ha affermato Stanislao Rizzo, Professore Ordinario di Oftalmologia all’Università Cattolica del Sacro Cuore e direttore dell’UOC di Oculistica della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS  - poiché il cuore di questo nuovo campo di ricerca è dato dalla correzione dei geni alterati che scatenano la malattia stessa”.

L’approvazione della terapia genica, messa a punto da Novartis, è anche un esempio di sinergia tra istituzioni pubbliche e private. “Un risultato che ci rende particolarmente orgogliosi - ha dichiarato Marco Elefanti, Direttore Generale della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS – perché si danno speranze a malati con patologie rare che fino a ieri non avevano opzioni terapeutiche. Per questo obiettivo ci si avvale dell’importante sostegno dell’istituzione regionale, grazie alla certificazione ottenuta per rendere disponibile questo farmaco innovativo, e di una rete di collaborazioni fra cui spicca quella con l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù IRCCS nell’ambito della gestione dei pazienti pediatrici”.

La patologia

Le distrofie retiniche ereditarie sono malattie geneticamente determinate, che rappresentano la principale causa di cecità nell’infanzia e nella età lavorativa. Provocano, infatti, una progressiva degenerazione dei fotorecettori della retina (coni e bastoncelli) fino a comportare negli anni una grave e importante riduzione della capacità visiva. Chi nasce con mutazioni in entrambe le coppie del gene RPE65 può rischiare la perdita quasi totale della vista sin dai primi anni di vita e, dunque, una pesante invalidità, in termini di isolamento sociale, stress emotivo, perdita di indipendenza e rischio di cadute e lesioni.