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Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS, è stata nominata di recente Presidente dell’Advisory Body (il Comitato Consultivo) del Programma della Commissione Europea per le linee guida delle Reti di Riferimento Europeo (ERN) per i malati rari. Una nomina triennale, dalle forti implicazioni pratiche, dal momento che le ERN sono reti di centri di eccellenza che condividono esperienze e risorse tra le più specializzate a livello transfrontaliero.

Dott.ssa Taruscio, quali sono i compiti del Comitato che lei presiede?

“Compito primario del Comitato è quello di fornire consulenza tecnico-scientifica alla Commissione europea, agli Stati Membri e ai Coordinatori delle ERN sull’intero processo di sviluppo, valutazione e implementazione delle Linee guide cliniche e degli strumenti di supporto alle decisioni cliniche, con l’obiettivo ultimo di offrire ai pazienti le migliori prestazioni sanitarie possibili”.

Cosa sono esattamente le ERN e cosa fanno?

“Le ERN sono reti che coinvolgono strutture sanitarie di eccellenza in tutta Europa. Il loro obiettivo principale è di affrontare le malattie rare e complesse che richiedono trattamenti altamente specialistici e una concentrazione di conoscenze scientifiche e risorse. Uno dei frutti più importanti del loro lavoro è la elaborazione di Linee guida cliniche per singola malattia o gruppi di malattie.

Le ERN utilizzano, tra l’altro, un sistema elettronico (Clinical Patient Management System - CPMS) per effettuare la consultazione virtuale fuori dei confini nazionali assicurando che le competenze necessarie raggiungano il paziente, e non viceversa. Pertanto, questa piattaforma IT consente a gruppi multidisciplinari di esperti di discutere in modo altamente specializzato i casi dei pazienti in un ambiente ristretto e sicuro, nel rispetto della tutela dei dati personali. Favoriscono, in altre parole, lo scambio e diffusione delle conoscenze scientifiche e cliniche, riducendo la mobilità dei pazienti, che altrimenti sarebbero costretti a viaggi della speranza nella ricerca di competenze non disponibili nel proprio Paese.

Quindi, una duplice opportunità: per medici e ricercatori quella di poter offrire la propria competenza a livello transfrontaliero in Europa; per i pazienti quella di poter usufruire di una consulenza altamente specializzata e di un’assistenza di elevata qualità, dovuti al fatto che le decisioni mediche sono prese sulla base delle competenze più esperte e più recenti. E questo non è di poco conto quando si parla di malattie rare e complesse, con pochi pazienti e per di più disseminati su una vasta area”.

Quante ne esistono?

“Attualmente sono 24 le ERN ufficialmente istituite nel marzo 2017, includono complessivamente 900 centri e unità specialistiche da oltre 300 ospedali in 26 Paesi europei. Ogni ERN lavora su specifiche aree di competenza (es. ERN per le malattie neurologiche rare, ERN per le malattie polmonari rare, ERN per le anomalie craniofacciali e così via). Tre le ERN coordinate da centri italiani: ERN BOND, la rete di riferimento europea sui disturbi ossei, MetabERN, la rete di riferimento europea sui disturbi ereditari del metabolismo, ed ERN ReCONNET, la rete di riferimento europea sulle malattie del tessuto connettivo. Mi preme sottolinare che ad oggi più di 60 strutture ospedaliere italiane partecipano attivamente a tutte le ERN. Inoltre, a breve, come previsto dalla normativa europea vi sarà un aggiornamento del numero dei centri e strutture ospedaliere afferenti alle ERN.”.  

Come vengono coinvolti i pazienti nelle ERN?

“I pazienti sono attivamente coinvolti attraverso i Gruppi Europei di Rappresentanza (European Patient Advocacy Groups -ePAG). Tali gruppi sono non solo rappresentati ma partecipanti attivi nelle ERN. L’adesione agli ePAG è aperta a tutte le associazioni di pazienti, membri di EURORDIS e non. E’ importante infatti conoscere il punto di vista di chi è al centro del processo di cura, ossia del paziente, e accrescerne l’empowerment anche relativamente ai processi e alle attività decisionali delle reti stesse”.

In quale normativa comunitaria rientrano le ERN?

“Le ERN sono il frutto della Direttiva europea 2011/24/UE concernente l’applicazione dei diritti dei pazienti relativi all’assistenza sanitaria transfrontaliera, che stabilisce norme volte ad agevolare l’accesso ad un’assistenza sanitaria oltreconfine sicura e di qualità e promuove in tale ambito la cooperazione tra gli Stati membri”.

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