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In occasione della Giornata mondiale dela sindrome di Angelman, che si celebra il 15 febbraio,  è stato presentatoun progetto scientifico unico e ambizioso fortemente voluto e supportato dal FAST ITALIA Onlus: la creazione della prima Biobanca Angelman in Italia ed Europa.

La biobanca, sotto la direzione scientifica dell’Istituto Nazionale Neurologico Carlo Besta di Milano, dell’Università degli Studi di Milano e dell’Università di New York,  e con la collaborazione di BIorep  raccoglierà i campioni biologici di circa 100 pazienti con Sindrome di Angelman e le loro famiglie così da poter creare un archivio centralizzato e di alta qualità per aiutare i ricercatori a comprendere meglio e progredire rapidamente verso terapie efficaci.

La sindrome di Angelman è una malattia genetica rara del neurosviluppo che colpisce una persona su 15.000, circa 500.000 persone in tutto il mondo e che si manifesta nella prima infanzia. A oggi non sono disponibili trattamenti per la cura, ma il monitoraggio e il trattamento dei pazienti prevedono interventi multidisciplinari per la gestione delle varie difficoltà che insorgono con la malattia (di alimentazione, costipazione, reflusso gastroesofageo, la scoliosi, l’epilessia e l’insonnia) attraverso trattamenti farmacologici e terapia fisica riabilitativa e logopedica.