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La conoscenza dei principali fattori di rischio per la salute e di quelli protettivi nei primi mille giorni di vita - che vanno all’incirca dal concepimento al secondo anno di età del bambino – può cambiare radicalmente le prospettive di salute dei propri figli, da piccoli e da adulti. Inoltre, dal momento che gli effetti dell’esposizione a taluni fattori ambientali (sostanze inquinanti, nonché anche ambienti di crescita avversi e poveri dal punto di vista educativo) si possono manifestare molto avanti nel tempo (in termini di patologie, ma anche di fallimenti scolatici, difficoltà di integrazione sociale etc.), l’attenzione che merita questo periodo può fare davvero la differenza per le generazioni che verranno. E’ a partire da questa convinzione, basata su evidenze scientifiche di studi internazionali, che nasce il Documento diindirizzo “Investire precocemente in salute: azioni e strategie nei primi millegiorni di vita”  ,

rivolto a genitori, operatori sanitari e policy maker, messo a punto dall’apposito Tavolo tecnico del Ministero della Salute, a cui ha partecipato l’ISS insieme ad altri enti e società scientifiche. Il Documento èonline sul sito della Conferenza permanente per i Rapporti tra lo Stato, leRegioni e le Province Autonome di Trento e Bolzano .

“E’ ormai dimostrato – dichiara Domenica Taruscio, direttore del Centro Nazionale Malattie Rare che ha contribuito alla stesura del Documento in qualità di membro del Tavolo tecnico  - che gli stimoli e le informazioni che giungono al feto, attraverso la madre, e poi al lattante e al bambino, in questo periodo di massima plasticità ma anche di estrema vulnerabilità, determinano nell’immediato lo sviluppo di organi e tessuti, in primis il cervello; mentre nel medio e lungo termine, sono alla base dello stato di salute del singolo individuo e, nella misura in cui riescono ad innescare mutazioni ereditarie, di quello delle future generazioni. Alla luce di questo, la conoscenza dei fattori di rischio e di quelli protettivi, nonché della loro interazione con la suscettibilità genetica, diventa una priorità di salute pubblica”.

Il Documento

Completo, dettagliato, basato su evidenze scientifiche e confronti tra Paesi, programmi e interventi, il Documento si divide in due parti: la prima dedicata alle “Azioni per genitori/caregiver e per gli operatori coinvolti”, quest’ultimi, ciascuno per le proprie competenze (ginecologi, ostetriche, pediatri, operatori dei Consultori familiari, medici di famiglia e specialisti); la seconda parte è invece centrata sulle “Strategie per i policy maker”. Chiude il testo un focus su quattro condizioni particolari: gravidanza ad alto rischio, gemellarità, prematurità e procreazione medicalmente assistita (PMA).

La prima parte è articolata nei sette periodi in cui si dividono i primi mille giorni, a cominciare dall’importantissimo periodo preconcezionale, che va dal momento in cui la donna non esclude una gravidanza fino al concepimento. Seguono il primo trimestre di gravidanza, il secondo e il terzo trimestre, tutto il percorso travaglio-parto-nascita, il primo mese di vita del neonato, il suo primo anno e, infine, il secondo anno di vita del piccolo. Per ognuno di questi periodi, vengono presi in esame i rischi relativi ad 11 aree tematiche. Tra queste, la sesta area è dedicata alle malattie genetiche. A cominciare dalla necessità di un’opportuna informazione alla coppia, già nel periodo preconcenzionale, sui fattori di rischio per patologie genetiche o a componente genetica al fine di assumere decisioni consapevoli: dai fattori generici di rischio (età, consanguineità), alla valutazione del rischio a partire da storie personali e familiari, fino a spiegare utilità e limiti delle tecniche di diagnosi prenatale. La scelta del Punto nascita, inoltre, non può essere casuale ma deve essere correlata anche con i fattori di rischio legati alle eventuali malformazioni e patologie materno-fetali già diagnosticate.

Nella parte relativa al primo mese di vita, si punta a far conoscere alla coppia l’esistenza e l’importanza dello SNE e, in caso di test positivo e conferma diagnostica, a rendere la coppia consapevole di tutto ciò che si può ottenere in termini di terapie, strategie assistenziali, diritti esigibili, partecipazione a gruppi di auto-aiuto.

Nel primo e poi secondo anno di vita si insiste sulla verifica dell’avvenuta esecuzione degli screening neonatali, facilitando l’accesso delle famiglie ai centri specialistici in caso di sospetto o conferma diagnostica.

Più in generale, considerando che la formazione degli organi avviene nelle prime settimane di gestazione, risulta fondamentale adottare e mantenere stili di vita corretti già in epoca preconcezionale e poi nei giorni successivi al concepimento quando si determina la programmazione epigenetica, si sviluppano il trofoblasto, la placenta, gli organi. Tra i vari stili di vita, il Documento punta molto sul fatto di non bere alcolici e non fumare e su un’alimentazione varia ed equilibrata che includa alimenti chiave per la salute riproduttiva, che deve essere normocalorica, ricca di frutta, verdura e pesce e povera di grassi e di zuccheri, con un consumo di caffè non superiore a 200mg al giorno (2-3 tazzine di caffè). Importante la supplementazione vitaminica a base di acido folico (0.4 mg al giorno) da quando la coppia è aperta alla procreazione fino al primo mese di gravidanza, per la prevenzione dei difetti congeniti, in particolare di quelli del tubo neurale (spina bifida, anencefalia, encefalocele). Promosso anche l’utilizzo di sale iodato nell’ambito di una dieta a ridotto contenuto di sale, mentre in caso di disfunzioni tiroidee vanno necessariamente individuati percorsi terapeutici specifici.

La seconda parte è dedicata alle strategie per i responsabili delle decisioni politico- legislative (policy maker) con un’analisi sui “Benefici economici e sociali degli investimenti nelle prime epoche della vita: evidenze e meccanismi”. Questo perché, come si legge nel Documento stesso, “assicurare ad ogni bambino il miglior inizio possibile rappresenta una delle più importanti ed efficaci politiche che un Governo o un’amministrazione locale possano adottare. I benefici economici e sociali degli investimenti in salute, istruzione e protezione sociale nelle prime epoche della vita sono documentati da una crescente mole di ricerche”. E ancora, nel Nurturing Care Framework, redatto nel 2018 da OMS, UNICEF, Banca Mondiale, e a cui il Documento ministeriale si ispira, “investire nello sviluppo precoce del bambino costituisce uno dei migliori investimenti che un paese può fare per sviluppare la sua economia, promuovere società pacifiche e sostenibili, eliminare la povertà estrema e ridurre le disuguaglianze”. Chiude la seconda parte una sintesi del “Quadro normativo e dei documenti programmatici di riferimento”.