NEWS
Malattie rare non diagnosticate, i coniugi svedesi Cederroth “eroi dell’anno” per l’impegno e la cura dei bambini con patologie sconosciute
Deve essere suonato davvero strano per Helene e Mikk Cederroth l’appellativo di “eroi”, quando lo scorso 17 dicembre sono stati insigniti del premio “Care Heroes of the year 2020”. Proprio loro che, durante la premiazione al Galà svedese dedicato a chi ha lasciato un segno nella vita degli altri, hanno detto di non sentirsi eroi, ma di essere al servizio dei veri eroi: i bambini colpiti da malattie sconosciute e, come tali, prive di diagnosi.
Un nemico, quello delle malattie non diagnosticate, visibile solo nei sintomi che provoca e nei segni che lascia, ma sconosciuto a tal punto da non poterlo chiamare per nome, dunque da non poterne fare il bersaglio di farmaci e terapie, reo di sofferenze fisiche per i piccoli, psicologiche per i genitori che vedono i loro figli aggravarsi senza poter far nulla e foriero di tanta solitudine perché, se alla rarità si aggiunge un quadro clinico talmente complesso da non riuscire a collocare la malattia in nessun gruppo noto di patologie, allora diventa anche difficile trovare un caso uguale in tutto il mondo.
Helene e Mikk si sono imbattuti per ben tre volte in questo nemico, avendo perso tre dei quattro figli (solo la prima è nata ed è rimasta sana) per una malattia, a tutt’oggi, non diagnosticata. Una storia in cui, però, la disperazione non ha avuto l’ultima parola, perché i coniugi Cederroth hanno saputo mettere a servizio degli altri la loro esperienza, attraverso la Wilhelm Foundation, che affianca instancabilmente centinaia di famiglie nel tentativo di ottenere una diagnosi e tutti gli aiuti di cui hanno bisogno: accesso alle strutture mediche, ausili per disabili, strumenti e terapie di riabilitazione.
Helene, quanto è importante avere una diagnosi? E perché è importante averla presto?
“È fondamentale ricevere una diagnosi per sapere di quale malattia si tratta e cosa si può fare e cosa non si deve fare per curare il bambino. Una diagnosi fornisce alla famiglia una prognosi e anche la conoscenza del rischio per i fratelli presenti o futuri. Il tempo è estremamente importante per prevenire danni irreversibili e, nel peggiore dei casi, anche la morte”.
Tutto comincia poco dopo la nascita di Wilhelm e la storia di Wilhelm si ripete con Hugo ed Emma…
“A un anno di età Wilhelm, il nostro secondo figlio, mostrava epilessia, asma e gravi problemi di stomaco. I medici ci dissero che sarebbe guarito man mano che cresceva, poiché i risultati di tutti gli esami e le indagini mediche erano normali. Ci dissero anche che non era una malattia genetica. Ma Wilhelm peggiorava e ad un certo punto ha sviluppato anche la demenza, così giovane… ce ne siamo accorti perché non riconosceva più la nonna. Il nostro terzo figlio, il piccolo Hugo, ha avuto la prima crisi sei ore dopo la nascita, a quattro mesi ha avuto lo stesso problema di stomaco di Wilhelm e a sei mesi ha avuto un attacco d'asma. Anche in questo caso, i risultati degli esami non hanno evidenziato anomalie. Ci dissero che se avessimo avuto una bambina sarebbe stata sana. Sono rimasta di nuovo incinta, ma la nostra Emma ha avuto la prima crisi epilettica appena 30 minuti dopo il parto. Wilhelm, Hugo ed Emma non potevano mangiare cibo comune perché avevano tanto dolore, tosse e stomaco molto gonfio, e nessuno è stato in grado di dirci il perché. Alla fine hanno preso Neocate (una soluzione nutrizionale completa) e non hanno mangiato nient'altro. Aveva un sapore e un odore così cattivo che davamo loro questa soluzione in coppette della Coca Cola con coperchi e cannucce per ridurre al minimo l'odore e abbiamo cercato di fare in modo che tutti i pasti fossero memorabili: per esempio, ogni giorno alle 11 andavamo nel bosco a 50 metri da casa per fare un picnic. Nonostante le difficoltà che i bambini avevano, abbiamo trovato il nostro modo di vivere e i nostri figli sono stati meravigliosi! Ci siamo trasferiti in campagna e abbiamo costruito una casa che è diventata il nostro piccolo paradiso, circondata dalla natura. Non abbiamo mai smesso di cercare una risposta. Siamo andati al Johns Hopkins Hospital negli Stati Uniti e al Great Ormond Street nel Regno Unito, i campioni biologici sono stati inviati in tutto il mondo, ma nessuno è mai riuscito a trovare nulla, nemmeno un indizio, tanto meno una diagnosi. Wilhelm è morto a 16 anni. Un anno dopo è stata la volta di Emma, aveva sei anni ed era entrata e uscita dal coma molte volte nell'ultimo anno, fino a quando non si è più svegliata. Due anni dopo la stessa sorte è toccata ad Hugo, che aveva 10 anni. Tutti e tre i nostri figli sono morti per la stessa malattia non diagnosticata, sconosciuta ancora oggi. Poco dopo il funerale di Wilhelm, abbiamo dato vita alla Fondazione che porta il suo nome: attraverso le sue attività, i nostri figli sono sempre con noi per aiutare gli altri”.
Quali sono i progetti della Fondazione?
“Il nostro sogno era quello di poter aiutare altri bambini con malattie non diagnosticate, organizzando un congresso mondiale che riunisse specialisti per farli collaborare. Il primo congresso di questo tipo si è tenuto a Roma proprio all’Istituto Superiore di Sanità nel 2014 grazie alla dottoressa Domenica Taruscio, Direttore del National Centre for Rare Diseases dell’ISS, e al dottor William Gahl, Direttore del National Human Genome Research Institute dell’NIH a Bethesda (USA). Alla fine del congresso, Domenica ha suggerito la formazione di una rete internazionale che tutti hanno sostenuto: un sogno che si avverava! E’ nato così l’Undiagnosed Diseases Network International (UDNI) , centro di riferimento per tutti gli Undiagnosed Diseases Program (UDP), ovvero quei programmi nazionali adottati da alcuni centri clinici per studiare queste patologie sconosciute. Ad oggi, oltre ai Paesi fondatori, Italia e USA, partecipano ad UDNI molti altri paesi europei, tra cui Svezia, Austria, Belgio, Bulgaria, Francia, Germania, Ungheria, Spagna, Svizzera, Paesi Bassi, e non europei, quali Turchia, Tailandia, Sri Lanka, Filippine, Nuova Zelanda, Mali, Corea, Giappone, Israele, India, Hong Kong, Georgia, Ghana, Ecuador, Cina, Canada, Brasile, Australia. Attraverso il sito web dell’UDNI, curato e ospitato dall'ISS, i genitori possono compilare una domanda in cui, dopo aver descritto in dettaglio la condizione del figlio, possono chiedere ulteriori indagini presso l’UDP del proprio Paese, allo scopo di trovare finalmente una diagnosi; attraverso la stessa rete e al medesimo scopo, medici, genetisti e ricercatori possono inserire i loro dati e le loro scoperte in un database condiviso a livello globale, trovare così, forse, “un secondo paziente” con caratteristiche simili e, magari, aumentare le conoscenze su una determinata patologia.
Inoltre, la Fondazione Wilhelm ha un progetto fotografico per aiutare i bambini che sono già stati valutati dall'UDP e, tuttavia, non hanno ancora ricevuto una diagnosi. Il progetto mira a dare loro una seconda possibilità: trovare cioè “il secondo paziente” anche tramite i tratti fisici, mostrando le fotografie dei bambini scattate dal fotografo Rick Guidotti, corredate dalla loro storia clinica, ai congressi mondiali e sul sito web dell'UDNI.
Un'altra cosa che ci sta molto a cuore è la situazione nei Paesi in via di sviluppo e tra le popolazioni indigene, per questo partecipiamo al gruppo di lavoro dell'UDNI nei Paesi in via di sviluppo”.
Helene, tu e tuo marito siete stati da poco nominati “Care Heroes of the year 2020”. Cosa significa questo premio?
“Significa molto per tutti i bambini con malattie non diagnosticate e per le loro famiglie, in quanto aumenta la consapevolezza su queste malattie. Il messaggio che vogliamo dare è di non perdere mai la speranza, anzi di alimentarla anche attraverso la creazione di più UDP che partecipano alla rete UDNI, dove la necessaria collaborazione tra specialisti di tutto il mondo permette di diagnosticare più bambini”.
English version
Undiagnosed rare diseases, Swedish Cederroth couple 'heroes of the year' for commitment and care of children with unknown conditions
It must have sounded really strange for Helene and Mikk Cederroth to be called "heroes" when they were awarded the "Care Heroes of the year 2020" prize on December 17. During the award ceremony at the Swedish Gala, dedicated to those who have left a mark on the lives of others, they said that they do not feel like heroes, but that they are at the service of the real heroes: children affected by unknown diseases and, as such, undiagnosed.
An enemy, that of undiagnosed diseases, visible only in the symptoms that it causes and in the signs that it leaves, but unknown to such an extent that it cannot be called by name, therefore it cannot be the target of drugs and therapies, guilty of physical suffering for children, psychological for parents who see their children worsen without being able to do anything, and a harbinger of great loneliness because, if to rarity is added a clinical picture so complex that it is not possible to place the disease in any known group of diseases, then it also becomes difficult to find a case the same throughout the world.
Helene and Mikk ran into this enemy three times, having lost three of their four children (only the first was born and remained healthy) to a disease, to this day, undiagnosed. A story in which, however, despair has not had the last word, because Mr. and Mrs. Cederroth have been able to put their experience at the service of others, through the Wilhelm Foundation, which tirelessly supports hundreds of families in the attempt to obtain a diagnosis and all the help they need: access to medical facilities, aids for the disabled, tools and rehabilitation therapies.
Helene, how important is it to get a diagnosis? And why is it important to get it early?
"It is critical to receive a diagnosis to know what the disease is and what can and should not be done to treat the child. A diagnosis gives the family a prognosis and also knowledge of the risk to present or future siblings. Time is extremely important to prevent irreversible damage and, in the worst case, even death."
It all begins shortly after Wilhelm's birth and Wilhelm's story repeats with Hugo and Emma....
"At one year of age Wilhelm, our second child, was exhibiting epilepsy, asthma and severe stomach problems. The doctors told us that he would get better as he grew, as the results of all the tests and medical investigations were normal. They also told us that it was not a genetic disease. But Wilhelm got worse and at one point he developed dementia as well, so young...we noticed because he no longer recognized his grandmother. Our third son, little Hugo, had his first seizure six hours after birth, at four months he had the same stomach problem as Wilhelm, and at six months he had an asthma attack. Again, test results showed no abnormalities. We were told that if we had a baby girl she would be healthy. I got pregnant again, but our Emma had her first seizure just 30 minutes after delivery. Wilhelm, Hugo, and Emma couldn't eat regular food because they had so much pain, coughing, and a very swollen stomach, and no one was able to tell us why. They ended up taking Neocate (a complete nutritional solution) and didn't eat anything else. It tasted and smelled so bad that we gave them this solution in Coca Cola cups with lids and straws to minimize the smell, and we tried to make sure that all meals were memorable: for example, every day at 11 we went to the woods 50 meters from the house to have a picnic. Despite the difficulties the children had, we found our way of life and our children were wonderful! We moved to the country and built a house that became our little paradise, surrounded by nature. We never stopped looking for an answer. We went to Johns Hopkins Hospital in the US and Great Ormond Street in the UK, biological samples were sent all over the world, but no one was ever able to find anything, not even a clue, much less a diagnosis. Wilhelm died at age 16. A year later it was Emma's turn, she was six years old and had been in and out of a coma many times over the past year until she never woke up. Two years later the same fate befell Hugo, who was 10 years old. All three of our children died of the same undiagnosed disease, unknown to this day. Shortly after Wilhelm's funeral, we started the Foundation that bears his name: through its activities, our children are always with us to help others."
What are the Foundation's projects?
"Our dream was to be able to help other children with undiagnosed diseases by organizing a world congress that would bring together specialists to collaborate. The first congress of this kind was held in Rome right at the Istituto Superiore di Sanità in 2014 thanks to Dr. Domenica Taruscio, Director of the National Centre for Rare Diseases of ISS, and Dr. William Gahl, Director of the National Human Genome Research Institute of NIH in Bethesda (USA). At the end of the congress, Domenica suggested the formation of an international network that everyone supported: a dream come true! Thus was born the Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), a reference center for all the Undiagnosed Diseases Program (UDP), i.e. those national programs adopted by some clinical centers to study these unknown diseases. To date, in addition to the founding countries, Italy and USA, many other European countries participate in UDNI, including Sweden, Austria, Belgium, Bulgaria, France, Germany, Hungary, Spain, Switzerland, the Netherlands, and non-European countries, such as Turkey, Thailand, Sri Lanka, Philippines, New Zealand, Mali, Korea, Japan, Israel, India, Hong Kong, Georgia, Ghana, Ecuador, China, Canada, Brazil, Australia. Through the UDNI website, maintained and hosted by the ISS, parents can fill out an application in which, after describing in detail the condition of their child, they can ask for further investigations at the UDP of their country, in order to finally find a diagnosis; through the same network and for the same purpose, doctors, geneticists and researchers can enter their data and their findings in a database shared globally, thus finding, perhaps, "a second patient" with similar characteristics and, perhaps, increase the knowledge on a particular disease.
In addition, the Wilhelm Foundation has a photo project to help children who have already been evaluated by the UDP but have not yet received a diagnosis. The project aims to give them a second chance: that is, to find "the second patient" also through physical traits, by showing photographs of children taken by photographer Rick Guidotti, accompanied by their clinical history, at world congresses and on the UDNI website.
Another thing we care a lot about is the situation in developing countries and among indigenous peoples, so we participate in the UDNI's working group in developing countries."
Helene, you and your husband were recently named Care Heroes of the year 2020. What does this award mean?
"It means a lot to all children with undiagnosed diseases and their families, as it raises awareness about these diseases. The message we want to give is to never lose hope, in fact to nurture it even through the creation of more UDPs participating in the UDNI network, where the necessary collaboration between specialists from all over the world allows more children to be diagnosed".
- Data di pubblicazione 4 gennaio 2021
- Ultimo aggiornamento 4 gennaio 2021
