NEWS

La Sindrome di Prader-Willi (PWS) è una malattia rara, causata da una anomalia genetica localizzata a livello del braccio lungo del cromosoma 15, che comporta l’assenza di espressione dei geni paterni, normalmente attivi, presenti in quella regione cromosomica. Colpisce entrambi i sessi e ha una prevalenza stimata nel mondo di 1 caso ogni 10-30 mila nuovi nati. La diagnosi avviene a partire dall’esame clinico. I segni e i sintomi di sospetto di PWS in epoca neonatale sono: ipotonia, scarso accrescimento e ritardo dello sviluppo neuromotorio; successivamente, in assenza di trattamento: aumento patologico dell’appetito - iperfagia -, obesità di grado elevato con conseguenti gravi complicanze cardiorespiratorie, metaboliche e osteoarticolari e altre ancora. Pertanto, in presenza di sospetto, la diagnosi deve essere confermata il più precocemente possibile mediante l'analisi genetica, attraverso un prelievo di sangue.

La diagnosi precoce di PWS permette di intraprendere trattamenti, farmacologici e non (es. logopedia, psicomotricità, aiuto psicologico), appropriati al fine di ridurre i tratti e le complicanze che caratterizzano i pazienti con questa sindrome. Proprio per conoscere la storia naturale della sindrome, gli esiti delle scelte terapeutiche, che a loro volta influiscono sulla qualità di vita dei pazienti, e per disegnare una mappatura epidemiologica della patologia e dei fattori di rischio è stato realizzato il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Prader-Willi presso il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS.

La Federazione Nazionale Famiglie PWS e il CNMR, attraverso la collaborazione di medici clinici, esperti della patologia e afferenti a strutture ospedaliere e universitarie, pubbliche e private, hanno progettato congiuntamente un database ad hoc, a cui seguirà, oltre all’aggiornamento continuo, un’attività di analisi e studio dei dati raccolti e pubblicazione dei risultati. Quest’ultimi, che confluiscono nel Registro sulla base di un consenso informato (firmato dal paziente o da un suo rappresentante legalmente riconosciuto), riguardano: informazioni generali sul paziente, caratterizzazione genetica, sintomi, terapie in atto e causa dell’eventuale decesso. È in fase di sviluppo un questionario specifico per le famiglie per conoscere bisogni e aspettative, appositamente studiato dalla Federazione PWS. 

In sintesi, gli obiettivi del Registro sono quelli di:

‐ conoscere nel dettaglio l’epidemiologia della patologia e su questa base prevedere il relativo impegno di risorse per supportare le famiglie;

‐ avere maggiori informazioni sulla storia naturale della malattia e la reale prevalenza dei segni e sintomi clinici che contraddistinguono la PWS, al fine di sostenere l’impegno assistenziale dei medici curanti;

‐ promuovere iniziative di formazione sul campo o con metodi informatici finalizzate alla diagnosi e assistenza; 

‐ supportare ricerche scientifiche mirate proprio sulla base dei dati estrapolabili dal Registro;

‐ disporre di un database che sia di supporto alla elaborazione di specifici protocolli terapeutici, sia in ambito medico che chirurgico;

‐ consolidare il network di esperti che si occupano della PWS a livello italiano ed europeo.

RegistRare, la piattaforma web dell’ISS per i Registri di patologia rara

Quello sulla PWS è il quinto Registro di patologia rara, attivato dal CNMR. In linea con quanto raccomandato a livello europeo, partendo dall’esperienza nel settore dei registri e riconoscendo il ruolo centrale dei pazienti, il CNMR ha sviluppato una piattaforma web italiana, RegistRare, dedicata ai Registri di Patologie Rare.

La piattaforma ospita tutti i Registri di patologia specifica che sono stati e che verranno sviluppati utilizzando una struttura generale, progettata in accordo con gli standard europei e basata sui requisiti necessari per una prospettiva di interoperabilità con altre fonti informative. Nell’ambito di questo progetto le Associazioni di pazienti che ne fanno richiesta, dopo un preliminare studio di fattibilità, possono sviluppare in maniera rapida ed efficace, collaborando attivamente con i medici clinici di riferimento, il proprio Registro di patologia. Il CNMR ha predisposto dei modelli di consenso informato e accordi di collaborazione tra associazioni e ISS e per le strutture che inseriranno i dati nella piattaforma in accordo con la normativa vigente. 

La raccolta dei dati presso un’istituzione pubblica quale l’ISS è, per la comunità dei medici clinici coinvolti, garanzia di correttezza istituzionale e scientifica, imparzialità e aderenza alle norme e leggi vigenti (Regolamento UE 2016/679 e della normativa italiana di attuazione - Decreto n.101/18 del 10 agosto 2018).

Ad oggi sono attivi:

 - il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Lesch-Nyhan

- il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Angelman (RANG)

- il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Spina Bifida

- il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sull’Emoglobinuria Parossistica Notturna

- il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Prader Willi.

In fase di sviluppo:

- il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Narcolessia e le Ipersonnie del sistema nervoso centrale (ReN&IS)

- il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sclerosi Tuberosa

- il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Pitt-Hopkins

Accordo in fase di stipula:

- il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome Mowat Wilson

- il Registro per la Ricerca Scientifica e Clinica sulla Sindrome di Lennox-Gastaut