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Il 5 e 6 ottobre si è svolto a Vienna, in modalità ibrida, il primo "European Solvathon" della Joint Action Jardin, che ha riunito oltre 30 clinici, genetisti, bioinformatici ed esperti delle Reti di riferimento europee (Ern) provenienti da 11 Paesi. 

Anche dopo indagini cliniche e genetiche approfondite e l’inserimento in programmi nazionali dedicati alle malattie senza diagnosi, alcuni casi particolarmente complessi possono rimanere irrisolti. Il Solvathon nasce per affrontare proprio questi casi, riunendo esperti di discipline e Paesi diversi che mettono in comune dati clinici e genomici, competenze e possibili strategie diagnostiche, con il coinvolgimento degli esperti delle Ern. 

Durante le due giornate sono stati riesaminati i casi di 34 famiglie provenienti da Paesi Bassi, Estonia e Romania. Gruppi multidisciplinari, composti da specialisti di diverse Ern insieme ai team nazionali, genetisti e bioinformatici, hanno analizzato congiuntamente le informazioni cliniche e i dati genomici disponibili. 

I primi risultati sono incoraggianti: tre famiglie hanno ricevuto una nuova diagnosi, mentre per altre sette sono emerse ipotesi promettenti che richiedono ulteriori approfondimenti. La valutazione proseguirà per altri sei casi. 

L’esperienza del Solvathon, realizzata nell’ambito di Jardin, contribuirà allo sviluppo di un programma europeo per le malattie senza diagnosi (European undiagnosed disease program, Udp), con l’obiettivo di creare un approccio europeo condiviso per i casi più complessi che rimangono senza diagnosi anche dopo approfondite indagini a livello nazionale, mettendo a disposizione competenze specialistiche, tecnologie avanzate e la collaborazione tra le Ern.