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Una nuova scoperta scientifica amplia le conoscenze sulle cause genetiche della retinite pigmentosa e apre nuove prospettive per la ricerca.

Un gruppo internazionale di ricercatori, coordinato da tre scienziati italiani, ha identificato nel gene PRKCZ una nuova causa genetica della malattia, una delle principali patologie ereditarie responsabili della perdita progressiva della vista. 

Lo studio, pubblicato sulla rivista JAMA Ophthalmology, ha individuato varianti patogeniche del gene PRKCZ in dieci famiglie di diversi Paesi, dimostrando il loro coinvolgimento in una nuova forma recessiva di retinite pigmentosa. Nella maggior parte dei casi analizzati, la malattia si è manifestata in età adulta, senza una storia familiare apparentemente evidente. 

La ricerca, coordinata da Viviana Cordeddu dell’Istituto superiore di sanità, Marco Tartaglia dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù e Lucia Ziccardi della Fondazione Bietti Irccs, ha evidenziato che le alterazioni del gene compromettono il funzionamento della proteina PKCζ, coinvolta nei processi cellulari necessari al mantenimento e alla sopravvivenza dei fotorecettori, le cellule della retina che trasformano la luce in segnali visivi. 

La scoperta rappresenta un passo avanti soprattutto sul fronte della diagnosi genetica.

L'identificazione di PRKCZ consentirà infatti di dare una risposta a nuove famiglie che finora non avevano trovato una spiegazione molecolare della malattia, migliorando la comprensione delle modalità di trasmissione ereditaria e aprendo nuove possibilità per la consulenza genetica. 

Il risultato assume particolare importanza considerando che una quota significativa di persone con retinite pigmentosa è ancora priva di una diagnosi genetica precisa. Individuare nuovi geni responsabili della patologia significa anche approfondire i meccanismi biologici che portano alla degenerazione della retina. 

La ricerca apre nuove prospettive per lo studio di possibili strategie terapeutiche mirate, anche nell'ambito della terapia genica.