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La sindrome di Rett è una rara condizione del neurosviluppo che comporta difficoltà funzionali destinate a persistere nel corso della vita. Sebbene le conoscenze sulla malattia siano migliorate, le possibilità terapeutiche restano limitate e l’organizzazione dell’assistenza varia sensibilmente tra i Paesi europei.

Lo studio Consistent unmet needs and fragmented care in Rett syndrome: insights from a multi-country European caregiver study, pubblicato nell'ottobre scorso sulla rivista Orphanet Journal of Rare Diseases, ha analizzato le esperienze delle famiglie, i bisogni assistenziali e le difficoltà che cambiano nelle diverse fasi della vita.

La ricerca ha coinvolto 60 caregiver di otto Paesi europei, che hanno compilato diari per cinque giorni, e 30 caregiver che hanno partecipato a interviste approfondite. Il campione comprendeva persone con sindrome di Rett in età pediatrica (36%), adolescenziale (42%) e adulta (22%).

Il carico assistenziale: tempo, fatica emotiva e impegno quotidiano

I risultati mostrano quanto l’assistenza possa incidere sulla vita delle famiglie, soprattutto quando le persone con sindrome di Rett diventano adulte.

Tra i caregiver di persone adulte, il tempo medio dedicato al supporto emotivo raggiunge 41 ore alla settimana. A questo si aggiungono circa 20 ore settimanali per l’alimentazione, otto per il lavaggio e il bagno e cinque per la somministrazione dei farmaci.

Questi dati restituiscono la dimensione concreta dell’impegno richiesto alle famiglie: attività di cura che si sommano nel corso della settimana e che richiedono continuità, organizzazione e disponibilità di tempo. Il supporto emotivo, in particolare, rappresenta una componente rilevante del carico assistenziale, accanto alle necessità legate alla gestione quotidiana della persona.

Comunicazione e autonomia: le difficoltà che accompagnano la malattia

Le difficoltà nell’utilizzo delle mani sono state segnalate dall’88% dei caregiver, mentre quelle nella comunicazione sono state riportate dal 78%.

I sintomi incidono in modo significativo sulle attività quotidiane: secondo lo studio, risultano coinvolte il 59% delle attività considerate per i bambini, il 61% per gli adolescenti e il 38% per gli adulti.

Anche le condizioni mediche associate richiedono attenzione nel tempo. La scoliosi, per esempio, è stata segnalata nel 45% dei bambini e nel 92% degli adulti del campione; negli adulti, la polmonite è stata riportata nel 54% dei casi.

Cure frammentate e bisogni ancora insoddisfatti

Uno dei principali elementi emersi riguarda la frammentazione dei percorsi assistenziali e il coordinamento insufficiente tra i servizi. Le esperienze raccolte indicano la necessità di modelli di cura multidisciplinari, in grado di accompagnare le persone con sindrome di Rett e le loro famiglie nelle diverse fasi della vita.

Particolarmente delicato è il passaggio dall'età pediatrica a quella adulta, quando possono cambiare i riferimenti assistenziali e aumentare alcune necessità cliniche. Una transizione programmata e una maggiore continuità tra i servizi possono contribuire a evitare interruzioni nell'assistenza e a rispondere in modo più adeguato ai bisogni emergenti.

Gli autori sottolineano inoltre che le famiglie coinvolte nello studio sono state reclutate attraverso organizzazioni di pazienti. È quindi possibile che abbiano già una maggiore conoscenza dei servizi e un accesso più agevole alle reti associative rispetto ad altre famiglie. I bisogni insoddisfatti potrebbero essere ancora più rilevanti per chi dispone di minori informazioni e di un sostegno specialistico più limitato.

In conclusione, gli autori dello studio richiamano l'attenzione sulla necessità di superare interventi frammentati e costruire percorsi assistenziali coordinati, multidisciplinari e adeguati all'età e alle esigenze della persona. Per le famiglie, questo significa poter contare non soltanto sulle prestazioni sanitarie, ma anche su orientamento, continuità assistenziale e servizi capaci di accompagnarle nel tempo. Il carico della cura, infatti, non può essere considerato una responsabilità esclusivamente familiare: richiede una risposta organizzata, in cui professionisti, servizi e reti di supporto collaborino per migliorare la qualità della vita delle persone con sindrome di Rett e di chi se ne prende cura.