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È nato a luglio al Policlinico di Milano e sta bene Luca (nome di fantasia), il primo bambino in Italia con displasia ectodermica ipoidrotica legata al cromosoma X (Xlhed) ad aver ricevuto una terapia sperimentale in utero. 

La Xlhed è una malattia genetica ereditaria estremamente rara che si manifesta soprattutto nei maschi e può determinare una riduzione o la completa assenza di ghiandole sudoripare, denti e capelli.

Finora priva di una cura specifica, viene trattata intervenendo sui sintomi e sulle possibili complicanze.

Tra le più importanti c'è l'incapacità di sudare correttamente e quindi di regolare la temperatura corporea, che soprattutto nei bambini più piccoli può esporre a temperature molto elevate e a gravi conseguenze neurologiche, tra cui le convulsioni.

La storia di Luca comincia infatti molti anni prima.

Nella famiglia della mamma c'è già un caso di Xlhed: il fratello, oggi zio del bambino, ha la malattia ed è seguito dal team di genodermatosi del Policlinico di Milano, dedicato da oltre 40 anni alle malattie genetiche della pelle.

La storia familiare ha permesso di individuare precocemente la malattia durante la gravidanza e accompagnare i genitori verso una possibilità fino a pochi anni fa inesistente: intervenire ancora prima della nascita.

La terapia sperimentale punta a sostituire la funzione della proteina EDA1 mancante attraverso tre somministrazioni direttamente nella pancia della futura mamma durante la gravidanza. 

Sono solo otto i centri selezionati nel mondo per uno studio internazionale dedicato a questo trattamento innovativo e la Dermatologia Pediatrica, diretta dal dermatologo Riccardo Cavalli, del Policlinico di Milano è l'unica in Italia.

Luca è il diciottesimo bambino trattato al mondo e presenta una normale sudorazione e un regolare sviluppo delle unghie.

Il follow-up proseguirà per almeno cinque anni per monitorare la crescita e la risposta al trattamento.