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Una campagna social, una gara sportiva di solidarietà e tante luci verdi per illuminare la Giornata della sindrome di Phelan-McDermid, celebrata il 22 ottobre di ogni anno. Allo scopo chiaramente di aumentare la consapevolezza su questa rara condizione genetica del neurosviluppo associata, nella maggior parte dei casi, alla perdita o all'alterazione del gene SHANK3, coinvolto nella comunicazione tra neuroni.

Una diagnosi tardiva, sottolinea l’Asociación Síndrome Phelan-McDermid (ASPM), può avere conseguenze significative sulla salute e sulla qualità della vita delle persone. Individuare la malattia il prima possibile fa, dunque, la differenza. Per questo, l’Associazione spagnola promuove la campagna #PhelanVisible per incoraggiare la diagnosi precoce della sindrome.

Torna, inoltre, la gara virtuale “Run like a Hero 2026”, pensata per la prima volta nel 2020 dalla medesima associazione: una corsa, a cui si aggiungono altri eventi sportivi inclusivi - basket, calcio, ciclismo e golf - con l’obiettivo di sensibilizzare l’opinione pubblica. Infine, l'ASPM incoraggia la visione di "Mia sorella Bertille' ( Qui brille au combat )", il primo lungometraggio della regista francese Joséphine Japy, ispirato alla storia vera della sua sorellina Bertille, che convive con la sindrome di Phelan-McDermid.

Per la giornata del 22 ottobre, iniziative di sensibilizzazione che hanno nel verde il colore simbolo si svolgono in tutto il mondo (Phelan-McDermis Syndrome Foundation – PMSF). Anche in Italia molti Comuni aderiscono all’iniziativa “Illuminiamo di verde li monumenti”, promossa dall’Associazione Italiana Sindrome di Phelan-McDermid (A.I.SPHEM).

La ricerca scientifica va avanti

Uno studio italiano pubblicato nel maggio 2026 sul Journal of Neurodevelopmental Disorders ha analizzato 63 persone con la sindrome, esaminando le associazioni tra dimensione della delezione terminale del cromosoma 22 e caratteristiche cliniche. I risultati contribuiscono a comprendere meglio le differenze nello sviluppo, nella comunicazione e nelle manifestazioni mediche, pur richiedendo ulteriori conferme.

Prosegue anche la ricerca sulle possibili terapie attraverso sperimentazioni cliniche: tra queste, lo studio europeo HOPE-2, che valuta sicurezza, tollerabilità ed eventuali effetti di vafidemstat negli adulti con sindrome di Phelan-McDermid.