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E' partito in Emilia-Romagna un progetto pilota per lo screening neonatale della leucodistrofia metacromatica (Mld), una rara e grave malattia genetica neurodegenerativa.

L’iniziativa punta a individuare la patologia prima della comparsa dei sintomi, consentendo ai bambini che ne possono beneficiare di accedere tempestivamente alle cure.

Il progetto nasce dal confronto tra la Regione Emilia-Romagna e l’associazione Voa Voa – Amici di Sofia Aps, nell’ambito della campagna nazionale “Stop Mld italia”, promossa per estendere lo screening a tutto il Paese.  

Lo screening viene effettuato attraverso un prelievo di poche gocce di sangue dal tallone del neonato tra le 48 e le 72 ore di vita. Il test ricerca specifici marcatori della malattia e, in caso di risultato positivo, sono previsti ulteriori accertamenti per confermare la diagnosi. Il Policlinico Sant’Orsola di Bologna, sede del Centro regionale per lo screening neonatale, sarà il punto di riferimento per la presa in carico dei bambini risultati positivi.

Nella prima fase, le analisi saranno effettuate dall’ospedale Meyer di Firenze, mentre per la terapia genica i piccoli pazienti saranno indirizzati all’ospedale San Raffaele di Milano, unico centro clinico in Italia autorizzato alla sua somministrazione. 

La leucodistrofia metacromatica è una patologia che provoca un progressivo danneggiamento del sistema nervoso, con perdita delle capacità motorie e cognitive.

Negli ultimi anni, la disponibilità della terapia genica ha aperto nuove prospettive: nelle forme per cui è indicata, il trattamento può preservare le funzioni motorie e cognitive se somministrato prima della comparsa dei sintomi.