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In occasione dell’ottava Giornata dedicata alla sindrome di Niemann-Pick, il 19 ottobre 2026, la comunità scientifica e le associazioni dei pazienti richiamano l’attenzione sulla necessità di riconoscere più tempestivamente la malattia per migliorarne la gestione.

Gli anni che precedono la diagnosi

Il 4 ottobre 2026 è stata annunciata una nuova indagine internazionale, Gli anni invisibili: comprendere il percorso verso una diagnosi di ASMD, dedicata alle esperienze delle persone con deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), storicamente indicato anche come malattia di Niemann-Pick di tipo A e B o A/B.

Promossa da INPDA, NPUK, INPDR e NNPDF, insieme alla comunità ASMD (di cui fa parte l’Associazione Italiana Niemann-Pick), la survey si propone di raccogliere informazioni sui primi sintomi, sulle difficoltà incontrate nell’accesso alle cure e sugli ostacoli che possono ritardare il riconoscimento della condizione. Il progetto è realizzato attraverso la piattaforma My Rare Journey® di OpalMedica ed è finanziato da Chiesi Global Rare Diseases.

Il questionario, disponibile in inglese e spagnolo, è rivolto alle persone con ASMD maggiorenni, ai genitori e ai caregiver di persone minorenni e ai familiari di persone scomparse. La compilazione richiede circa 15-20 minuti ed è volontaria. Le risposte saranno analizzate in forma anonima e aggregata, con l’obiettivo di contribuire allo sviluppo di strumenti informativi e formativi per favorire diagnosi più tempestive.

La survey è disponibile qui: ASMD Diagnostic Journey Survey.

Niemann-Pick di tipo C: i risultati di uno studio di Fase 3