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L’IRCCS materno-infantile Burlo Garofolo ha annunciato lo scorso 8 settembre, in occasione della Giornata mondiale della fibrosi cistica, l’avvio di un nuovo progetto di ricerca dedicato alla sicurezza dei modulatori di CFTR durante la gravidanza. Lo studio, selezionato dal bando 2026 della Fondazione Ricerca Fibrosi Cistica, ha ricevuto un finanziamento di 95.300 euro.

La fibrosi cistica è una malattia genetica rara causata da alterazioni del gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), che codifica una proteina coinvolta nella regolazione del passaggio di cloro e acqua attraverso le membrane cellulari. La malattia interessa diversi organi e apparati, tra cui polmoni, pancreas e sistema riproduttivo.

La ricerca nasce dalla necessità di approfondire un tema sempre più rilevante: grazie ai modulatori di CFTR, infatti, un numero crescente di donne con fibrosi cistica può programmare una gravidanza, ma sono ancora limitate le conoscenze sugli effetti di questi farmaci durante la gestazione. I modulatori di CFTR hanno migliorato significativamente la salute e l’aspettativa di vita delle persone con fibrosi cistica. Durante la gravidanza, tuttavia, si pone un delicato equilibrio tra la necessità di mantenere la terapia per tutelare la salute della madre e quella di comprendere eventuali effetti sullo sviluppo del feto.

Al centro dello studio ci sarà quindi la placenta, organo fondamentale per la gravidanza, che garantisce gli scambi di ossigeno e nutrienti tra madre e figlio e svolge importanti funzioni ormonali e immunitarie. I ricercatori utilizzeranno organoidi tridimensionali di placenta, modelli di laboratorio ottenuti a partire dai trofoblasti, per studiare gli effetti dei modulatori di CFTR sulle cellule placentari, valutandone vitalità, infiammazione e produzione di ormoni.

Saranno inoltre analizzati campioni di placenta raccolti dopo il parto, mettendo a confronto gravidanze di donne con fibrosi cistica trattate o non trattate con modulatori di CFTR e gravidanze senza fibrosi cistica. La ricerca approfondirà anche il ruolo della proteina CFTR nella placenta, ancora poco conosciuto, per comprendere se sia coinvolta nel suo sviluppo e nel suo funzionamento.

Al progetto partecipano il Centro di Riferimento Regionale per la Fibrosi Cistica del Burlo, l’Università di Trieste, l’ICGEB di Padriciano e l’Istituto di Anatomia Patologica di ASUFC.