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La data del 10/10 non è passata inosservata alla rete europea delle associazioni X Fragile quando, nel 2011, l’hanno scelta come ricorrenza internazionale, annuale, per aumentare la consapevolezza sulla Sindrome X Fragile.  Una condizione genetica rara causata da un'alterazione del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X.

Tra i progetti recentemente avviati dall'Associazione Italiana Sindrome X Fragile APS,  figurano Formazione X Inclusione 2026-2027 rivolto alla scuola, PRO.RARE – Promuovere Diritti e Benessere nelle Malattie Rare, che punta a migliorare la qualità della vita delle persone con malattia rara, dei loro familiari e dei caregiver, promuovendo il benessere fisico, psicologico e sociale e facilitando l’accesso ai diritti e ai servizi disponibili, e BXB – Bed & Breakfast X Fragile, progetto dedicato a trasformare case e territori in opportunità per una vita indipendente.

Numerose sono anche le iniziative organizzate dalle sezioni territoriali in occasione del 10 ottobre. A Fano, per esempio, l’Associazione Italiana Sindrome X Fragile – Sezione Marche propone il 10 ottobre la proiezione gratuita del film La vita da grandi, dedicato ai temi dell’autonomia, dei desideri e del futuro delle persone con disabilità. Nelle giornate del 9, 10 e 11 ottobre saranno, inoltre, illuminati di blu l’Arco d’Augusto, l’Orologio di Piazza XX Settembre e le Mura Sangallo.

A Cagliari, invece, il Bastione di Saint Remy sarà illuminato di blu il 10 ottobre nell’ambito delle iniziative di sensibilizzazione promosse in città.

Tra gli appuntamenti della giornata figura anche la Camminata Metabolica al Lago Piccolo di Avigliana, organizzata dall’Associazione X Fragile Piemonte.

Anche l'Istituto Superiore di Sanità, per l'occasione, illumina di blu la sua facciata.

Cos'è la sindrome X Fragile

La sindrome X Fragile è una condizione genetica causata da un'alterazione del gene FMR1, localizzato sul cromosoma X, e importante per lo sviluppo e il funzionamento delle cellule nervose.

La manifestazione della sindrome è variabile e può comprendere disabilità intellettiva e dello sviluppo, difficoltà nell'apprendimento, nella comunicazione e nell'interazione sociale, nonché comportamenti ripetitivi e stereotipie, disturbi sensoriali e ansia sociale. Nel 15-33% delle persone con sindrome X Fragile – come si legge sul sito dell’Associazione - può essere presente anche un quadro riconducibile allo spettro autistico.

Il gene FMR1 è inoltre coinvolto nelle condizioni associate alla cosiddetta premutazione, che può essere presente in familiari di una persona con sindrome X Fragile e può essere associata, in età adulta, ad altre condizioni specifiche. Per questo la conoscenza della storia familiare e un adeguato percorso di consulenza e diagnosi genetica possono essere importanti.