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Il 5 ottobre si celebra l’ottava edizione della Giornata della consapevolezza sulla colestasi intraepatica familiare progressiva (PFIC). Occasione per parlare di una malattia ancora poco conosciuta, favorire una maggiore attenzione ai sintomi e sostenere la ricerca, affinché le persone con PFIC possano avere diagnosi sempre più tempestive e possibilità di cura adeguate.

La PFIC non è una singola malattia, ma un gruppo di condizioni caratterizzate da un alterato trasporto della bile dal fegato all’intestino. La conseguente colestasi determina l’accumulo di sostanze normalmente eliminate attraverso la bile e può provocare un progressivo danno epatico. La malattia può manifestarsi già nei primi anni di vita, ma alcune forme possono essere diagnosticate anche più avanti.

Tra i sintomi più caratteristici ci sono prurito intenso e ittero. Possono inoltre comparire addome gonfio, urine scure, feci molto chiare, difficoltà di crescita e carenze delle vitamine A, D, E e K. Il prurito, in particolare, può essere fortemente debilitante e interferire con il sonno e con le attività quotidiane.

La rarità e la variabilità della PFIC possono rendere complesso arrivare alla diagnosi. Proprio per questo non è conosciuto il numero esatto di persone con PFIC. Tuttavia, ERN Rare Liver e la letteratura scientifica internazionale riportano una stima di un bambino su 50.000-100.000 nati vivi. Il percorso diagnostico può comprendere esami del sangue, indagini strumentali, biopsia epatica e analisi genetica, utile per identificare le alterazioni dei geni coinvolti. La malattia può evolvere fino alla cirrosi e all'insufficienza epatica; le possibilità terapeutiche dipendono dalla forma e dalle caratteristiche della persona e comprendono trattamenti farmacologici, interventi chirurgici e, in alcuni casi, il trapianto di fegato.

In Italia è attiva PFIC Italia Network ODV, associazione nata nel 2020 per sostenere le famiglie, promuovere informazione e sensibilizzazione e incentivare la ricerca sulla PFIC. Tra le attività dell'associazione ci sono anche il sostegno psicologico e il mutuo aiuto, oltre a iniziative rivolte ai bambini e alle loro famiglie. A livello internazionale opera il PFIC Network che supporta le famiglie a partire dalla ricerca della diagnosi e poi lungo tutto il percorso terapeutico e che sottolinea inoltre l'importanza della collaborazione internazionale tra pazienti, famiglie, professionisti sanitari e ricercatori.

Cholestatic Liver Disease Summit 2027