NEWS

Si celebra il 1° ottobre la Giornata internazionale della malattia di Gaucher, che apre il mese interamente dedicato a questa rara patologia genetica. Per il 2026, l’International Gaucher Alliance (IGA) ha scelto il tema “Equity in Action”, accompagnato dal messaggio “Wherever you are in your Gaucher journey, we are here to support you”. Richiamando, quindi, l’attenzione sulla necessità di garantire alle persone con malattia di Gaucher un accesso equo a diagnosi, trattamenti, informazioni e supporto, indipendentemente dal luogo in cui vivono e dalla fase del percorso di malattia in cui si trovano.

La malattia di Gaucher è una patologia genetica rara causata da varianti del gene GBA1, che determinano una ridotta attività dell’enzima glucocerebrosidasi. Questo provoca l’accumulo di alcune sostanze lipidiche nelle cellule, con possibili conseguenze soprattutto a carico di milza, fegato, sangue e ossa. Le forme di tipo 2 e 3 possono presentare anche manifestazioni neurologiche, mentre la Gaucher di tipo 1, la forma più comune, non interessa generalmente il sistema nervoso centrale.

Intanto arrivano speranze dai laboratori della ricerca: nel luglio scorso è stato trattato il primo paziente di uno studio clinico internazionale di fase 3 sulla terapia genica sperimentale FLT201 (avigbagene parvec), sviluppata per le persone adulte con malattia di Gaucher di tipo 1. La terapia è progettata per essere somministrata attraverso una singola infusione e utilizza un vettore virale per introdurre nelle cellule del fegato una versione modificata del gene GBA1, con l’obiettivo di permettere una produzione più stabile dell’enzima glucocerebrosidasi. Lo studio di fase 3, denominato GALILEO-3, coinvolgerà fino a 45 adulti in 33 centri internazionali.

La ricerca di nuove strategie terapeutiche si affianca alle terapie oggi disponibili per la malattia di Gaucher, tra cui la terapia enzimatica sostitutiva e la terapia di riduzione del substrato. In questo scenario, l’attenzione internazionale resta rivolta non solo allo sviluppo di nuovi trattamenti, ma anche alla possibilità di garantire a tutte le persone con malattia di Gaucher una diagnosi tempestiva, informazioni affidabili e un accesso appropriato alla presa in carico.

Inoltre, dalla Corea del Sud arriva un esempio concreto di “Equity in action”: un gruppo di studenti della Yuhan Academy 2026 ha sviluppato un progetto dedicato alle persone con malattia di Gaucher e alle loro famiglie. Il progetto comprende una guida pratica sul percorso dalla diagnosi alla gestione della malattia, opuscoli informativi su diagnosi, trattamenti, sostegno economico e studi clinici e Alook, una web app anonima pensata per consentire alle persone con malattie rare di condividere informazioni ed esperienze in sicurezza. L'iniziativa è stata realizzata con il supporto dell’IGA, della Korean Alliance for Rare Diseases e di persone con esperienza diretta di malattie rare.

In Italia, un punto di riferimento per le persone con malattia di Gaucher e le loro famiglie è l’Associazione Italiana Gaucher (AIG), che da anni promuove attività di informazione, sensibilizzazione e sostegno alla comunità.

Gaucher Community Patient & Family Conference in Phoenix (Arizona), 11-13 ottobre 2026