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Lo chef Andrea Mainardi, noto anche per le sue apparizioni in tv, ha raccontato di avere il cheratocono, una malattia degenerativa della cornea che lo ha portato a sottoporsi a un trapianto a un occhio.  Abbiamo chiesto a Rinaldo Lisario, presidente di AICHe, Associazione Italiana Cheratoconici, come si convive con questa patologia e quale sia il suo impatto fisico e psicologico, che grazie alla condivisione con altri pazienti e con le famiglie può essere mitigato. 

Di Rinaldo Lisario, Presidente Associazione Italiana Cheratoconici 

Quando un volto noto racconta la propria diagnosi, una malattia rara smette, almeno per qualche giorno, di essere invisibile. È successo in queste settimane alla patologia di cui come associazione ci occupiamo, il cheratocono, ed è un’occasione che non vogliamo sprecare.

Il segnale più forte è arrivato lo scorso aprile, quando il 3° World Keratoconus Congress si è tenuto a Firenze. Per la prima volta proprio in Italia, medici da tutto il mondo si sono confrontati sul cheratocono e anche noi, come associazione di pazienti, siamo stati invitati a portare la nostra voce. Da lì è partito un tam tam di informazione che non si è ancora spento e che oggi trova nuove occasioni per continuare. 

Il cheratocono è una patologia nella quale la cornea si assottiglia e si deforma progressivamente, assumendo una caratteristica forma conica e generando un astigmatismo irregolare che gli occhiali comuni non riescono a correggere completamente. È una malattia rara, ma tra le più frequenti nell’ambito delle patologie rare: le stime più recenti parlano di circa 1,4 casi ogni 1.000 persone. Esordisce quasi sempre in adolescenza, tra i 10 e i 25 anni, mentre l’età media alla diagnosi è di poco superiore ai 28 anni. 

Quel divario tra esordio e diagnosi dice molto. Nelle prime fasi il cheratocono può essere confuso con una semplice miopia o con un astigmatismo: si cambiano gli occhiali una, due, tre volte in pochi mesi e nessuno pensa alla cornea. Eppure oggi una topografia corneale consente di riconoscerlo e una diagnosi precoce può fare la differenza. La tecnica minivasiva del cross-linking può arrestare o rallentare la progressione della malattia, ma non restituisce ciò che la cornea ha già perso o deformato. Per questo insistiamo sulla diagnosi precoce e sulla possibilità di effettuare controlli nei soggetti più giovani. 

Qui sta uno dei nodi della qualità di vita. La diagnosi arriva spesso inaspettata: si entra per una semplice visita oculistica, magari per cambiare gli occhiali, e si esce con la diagnosi di una malattia degenerativa della quale non si era mai sentito parlare. Da quel momento la vista può fluttuare da un giorno all’altro, le immagini possono sdoppiarsi e le luci notturne possono allargarsi in aloni che rendono difficile, per esempio, guidare. Le lenti a contatto specialistiche possono restituire una visione utile, ma devono essere tollerate quotidianamente e, con i cambiamenti della cornea, possono richiedere frequenti adattamenti. Non tutti riescono a sopportarle. Lo studio, il lavoro, lo sport, la patente: attività fino a ieri date per scontate possono diventare questioni da affrontare e riorganizzare. 

L’impatto psicologico è parte della malattia, non un suo semplice effetto collaterale. Chi riceve la diagnosi da adolescente si trova a fare i conti con un corpo che non risponde più come prima. Le reazioni possono andare dall’iperinformazione ansiosa alla negazione, fino all’abbandono delle lenti e delle visite di controllo. 

Una prognosi spiegata con chiarezza e un percorso terapeutico trasparente sono già una forma di cura, perché rendono nuovamente pensabile un futuro. 

Il problema è che quel percorso non è quasi mai chiaro. Chi ha appena ricevuto la diagnosi spesso non sa a quale specialista rivolgersi, se al chirurgo della cornea o al contattologo, né dove trovarli. Può scoprire solo per caso di avere diritto all’esenzione RF0280, che viene riconosciuta attraverso i presidi accreditati della Rete nazionale delle malattie rare. In rete, inoltre, può imbattersi in informazioni contraddittorie sul cross-linking e sul trapianto. 

I centri specializzati esistono in tutte le Regioni, ma l'accesso resta disomogeneo e i Pdta, i Percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali dedicati al cheratocono, sono stati finora redatti solo da alcune Regioni. 

Sul piano clinico, gli ultimi vent’anni hanno cambiato profondamente lo scenario. Il cross-linking permette in molti casi di bloccare la progressione della malattia, le lenti specialistiche consentono di recuperare una visione funzionale e il trapianto di cornea — che storicamente riguardava una quota significativa dei pazienti — è oggi sempre meno frequente. 

Quando il trapianto è necessario, le tecniche lamellari di trapianto parziale della cornea come la Dalk consentono di sostituire gli strati corneali danneggiati preservando l’endotelio del paziente e riducendo il rischio di rigetto endoteliale. Resta comunque un percorso lungo, con un recupero visivo che può richiedere molti mesi e che dipende anche dalla disponibilità di cornee da donatore. 

Per questo l'associazione dei pazienti, nata nel 2005, serve ancora. E il suo lavoro si articola su tre fronti. 

Sensibilizzare: portare il cheratocono nelle scuole, nelle piazze e nei media, perché una diagnosi precoce nasce anche dal sospetto che qualcuno deve avere. 

Orientare: attraverso il pronto soccorso informativo, il numero verde e la nostra guida, accompagniamo chi ha appena ricevuto una diagnosi verso il centro di riferimento, l’esenzione e la conoscenza dei propri diritti. 

Condividere: mettere in contatto chi ha appena iniziato il proprio percorso con chi ha già affrontato quella strada, perché la parola di un altro paziente può sciogliere paure che nessun opuscolo riesce a raggiungere. 

In vent’anni AICHe è diventata un punto di riferimento: facciamo parte di Uniamo, la Federazione Italiana Malattie Rare, siamo interlocutori delle società scientifiche degli oculisti e delle associazioni degli ottici e dei contattologi e partecipiamo ai tavoli nei quali si discute di ricerca e cura. 

Ma la misura vera del nostro lavoro resta un’altra: la telefonata di chi è appena uscito da quella visita e ha trovato qualcuno che sapeva rispondere. Perché, in una malattia rara, l’informazione corretta è la prima terapia disponibile.