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Il 30 settembre 2026 si celebra in tutto il mondo il 12esimo LGMD Awareness Day, ovvero la Giornata delle distrofie muscolari dei cingoli (Limb-Girdle Muscular Dystrophies, LGMD). Si tratta di un gruppo di malattie genetiche rare caratterizzate da una progressiva debolezza muscolare, che interessa in particolare i muscoli dei cingoli pelvico e scapolare, quindi soprattutto anche, cosce, spalle e parte superiore delle braccia.

Sono state identificate oltre 30 forme di LGMD, ciascuna associata a specifiche mutazioni genetiche. Le diverse forme possono presentare caratteristiche, sintomi e velocità di progressione differenti. Le LGMD possono colpire sia maschi sia femmine e i primi segnali possono comparire durante l'infanzia, nella giovane età adulta o anche più avanti nel corso della vita. In alcuni casi i sintomi rimangono lievi, mentre generalmente tendono a progredire nel tempo.

Le cause e la diagnosi

Le LGMD sono causate da mutazioni di geni coinvolti nella produzione di proteine necessarie al funzionamento, alla regolazione e alla riparazione dei muscoli. Il test genetico può contribuire a confermare la diagnosi e a identificare la specifica mutazione responsabile della malattia.

Nel loro complesso, le LGMD interessano a livello globale circa 1,63 persone ogni 100.000 e rappresentano il quarto gruppo più comune di distrofie muscolari (fonte: LGMD Awareness Foundation).

La gestione della malattia

Attualmente non sono disponibili trattamenti in grado di invertire direttamente la debolezza muscolare. Tuttavia, assistenza, supporto e terapie possono contribuire alla gestione della malattia e della vita quotidiana. Per alcune forme di LGMD sono in corso studi clinici.

In alcune forme possono essere coinvolti anche il muscolo cardiaco e i muscoli responsabili della respirazione, rendendo importante un'adeguata presa in carico e un monitoraggio degli eventuali organi interessati.

In Italia sono attivi a supporto di pazienti e famiglie il Gruppo Famigliari Beta-Sarcoglinopatie (GFB Onlus), l’Associazione Italiana Calpaina 3 (AICa3) e l’Unione Italiana Lotta alla Distrofia Muscolare (UILDM). A livello internazionale opera la LGMD Awareness Foundation.

International LGMD Patient Registries

13-14 novembre 2026, Atlanra (USA), LGMD Masterclass