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In occasione della Giornata di consapevolezza sulle distrofie miotoniche, riportiamo i risultati di uno studio pubblicato sul Journal of Neuromuscular Diseases che analizza l’esperienza delle persone con distrofia miotonica di tipo 1 (DM1) e di tipo 2 (DM2), utilizzando i dati del Myotonic Dystrophy Family Registry (MDFR).

I ricercatori hanno esaminato le informazioni fornite da 1.744 partecipanti tra il 2013 e il 2024, evidenziando la natura multisistemica della malattia e il suo impatto sulla vita quotidiana.

Tra le manifestazioni più frequenti emerge la sonnolenza diurna, riferita da oltre tre quarti dei partecipanti con DM1 e DM2. Sono inoltre comuni difficoltà nella deglutizione e nella deambulazione, problemi cardiaci, cataratta, stanchezza e dolore. In particolare, circa un terzo dei partecipanti ha riferito che la fatica incideva gravemente sulle attività quotidiane, mentre il dolore rappresentava un problema rilevante soprattutto nelle persone con DM2, interferendo con la qualità della vita per quasi due terzi dei partecipanti.

Lo studio, riportato sul sito della Myotonic Dystrophy Foundtion, mostra inoltre che alcune manifestazioni – tra cui difficoltà a camminare, problemi cardiaci, cataratta e diagnosi di tumore – vengono riferite più frequentemente con l’aumentare dell’età. Nella DM1, invece, una maggiore lunghezza dell’espansione delle ripetizioni CTG è risultata associata a una maggiore probabilità di riportare alcune manifestazioni, tra cui miotonia, problemi cardiaci, difficoltà nella deambulazione, fatica, dolore e sonnolenza diurna.

I risultati dello studio, intitolato “Myotonic Dystrophy Family Registry. The Patient Experience”, confermano e ampliano quanto già emerso dalla ricerca clinica e genetica, sottolineando al tempo stesso l'importanza di considerare l'esperienza direttamente riferita dalle persone con malattia. Dati come quelli raccolti dal Registro possono infatti contribuire ad approfondire la conoscenza della distrofia miotonica, a intraprendere nuovi studi incentrati sul miglioramento dell'assistenza, della qualità della vita e delle terapie future.

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