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Anomalie cranio-facciali, ritardo della crescita e ipotonia muscolare, deficit cognitivo e possibili cardiopatie e problemi scheletrici: sono questi i sintomi principali della sindrome di Kabuki, una rara malattia genetica chiamata così anche perché i tratti del viso di chi è colpito ricordano il trucco del teatro tradizionale giapponese Kabuki.

Per questa patologia, che colpisce una persona ogni 30mila, si aprono nuove prospettive con uno studio coordinato dall’Università di Trento e pubblicato sulla rivista The EMBO Journal.

L’attenzione dei ricercatori si è concentrata in particolare sulla cromatina, il complesso di Dna e proteine che organizza, compatta e protegge il genoma all'interno del nucleo delle cellule eucariotiche.

E' stato individuato e approfondito per la prima volta il suo ruolo nella regolazione della risposta del nucleo cellulare agli stimoli meccanici e nella modulazione della funzionalità di tessuti e organi.

In più, gli studiosi sono riusciti a dimostrare che è l’alterazione meccanica del nucleo che risiede l’insieme dei meccanismi biologici, fisici e chimici attraverso i quali si manifesta la sindrome di Kabuki.