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Una nuova rara malattia genetica del neurosviluppo è stata identificata grazie a uno studio condotto dall’Irccs Oasi Maria SS. di Troina, in collaborazione con l’Università di Catania e l’Irccs Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.

La ricerca, pubblicata sulla rivista scientifica Brain, ha individuato nel gene GIT1 la causa di una sindrome fino a oggi sconosciuta.

Lo studio ha coinvolto nove pazienti appartenenti a tre famiglie, due italiane e una francese. Tutti presentavano caratteristiche comuni, tra cui microcefalia, gravi difficoltà cognitive, alterazioni cerebrali, ritardo della crescita e tratti del volto peculiari. I ricercatori hanno scoperto che la perdita di funzione di entrambe le copie del gene GIT1 è responsabile della comparsa della malattia. 

La scoperta è stata possibile grazie all'integrazione tra l'osservazione clinica dei pazienti e le più avanzate tecnologie di analisi genetica.

Gli studi di laboratorio, confermati anche attraverso un modello sperimentale su zebrafish, pesci zebra, hanno dimostrato che il difetto del gene GIT1 altera il normale sviluppo delle cellule nervose interferendo con l'attività della proteina RAC1, fondamentale per l'organizzazione e il movimento cellulare. 

L'identificazione di questa nuova sindrome rappresenta un importante passo avanti nella ricerca sulle malattie rare.

Consentirà di offrire una diagnosi più accurata ai pazienti con sintomi simili, migliorare la consulenza genetica alle famiglie e favorire una presa in carico clinica più tempestiva.

La ricerca è stata realizzata nell'ambito dei progetti dedicati ai pazienti ancora privi di una diagnosi, sostenuti dal Ministero della Salute attraverso la Rete Idea e i finanziamenti del Pnrr, confermando il valore della collaborazione tra centri di ricerca e istituzioni sanitarie italiane.