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Di Elida Sergi, Ufficio Stampa ISS 

C'erano quasi cento persone ad applaudire e festeggiare Alessandro nel giorno del suo trentesimo compleanno.

Familiari, amici, educatori, medici e volontari si sono ritrovati nei giorni scorsi a Piombino Dese, in provincia di Padova per celebrare un ragazzo che convive dalla nascita con il deficit di piruvato carbossilasi, una rarissima malattia metabolica ereditaria che provoca conseguenze gravissime e che, nella maggior parte dei casi conosciuti, lascia pochissime possibilità di sopravvivenza. 

Quella organizzata dalla famiglia non è stata soltanto una festa di compleanno, ma un momento di gratitudine verso tutte le persone che, in trent'anni, hanno condiviso un percorso fatto di difficoltà, scelte quotidiane complesse e tantissimo amore. 

“È stata una festa speciale, fatta di semplicità e condivisione – racconta la mamma Cristina – Alessandro ha capito che quella giornata era per lui ed è stato davvero emozionante vederlo divertirsi”. 

Una storia che sfida ogni prognosi

Alla nascita la prognosi lasciava pochissime speranze: pochi mesi di vita, al massimo un anno. Invece Alessandro ha spento trenta candeline, diventando un caso straordinario anche dal punto di vista medico. Le persone affette da questa patologia sono pochissime nel mondo e, nella maggior parte dei casi, non superano i primi mesi di vita. 

“Quando mi dissero che non avrebbe vissuto a lungo, pensai che sarebbe nato e se ne sarebbe andato senza che nessuno avesse avuto il tempo di conoscerlo – ricorda Cristina – Io invece volevo che Alessandro fosse visto, perché la vita non gli ha risparmiato nulla”. 

Trent'anni vissuti giorno per giorno 

La quotidianità della famiglia è stata scandita dalle esigenze della malattia. I primi anni sono stati i più difficili, con continui ricoveri, periodi in terapia intensiva e la necessità di affrontare ogni giorno nuove emergenze. 

“La malattia incalzava – racconta Cristina – Alessandro cresceva e la patologia lo metteva continuamente alla prova”. 

L'impegno della madre, che ha lasciato il lavoro da impiegata per dedicarsi completamente alla cura del figlio, è stato condiviso dal marito e dal figlio maggiore Matteo. 

“Abbiamo costruito la nostra quotidianità attorno ai suoi bisogni – sottolinea Cristina –. Non esiste improvvisazione, bisogna essere sempre attenti, ma abbiamo imparato anche a trovare felicità nelle piccole cose”. 

Oggi Alessandro comunica attraverso gesti e immagini, riconosce le persone che ama e vive con entusiasmo i momenti che gli regalano serenità: una passeggiata, un giro in bicicletta accompagnato dai genitori, un gelato, il tempo trascorso con le persone conosciute. Ama anche stare in cucina con la mamma, condividendo per quanto possibile piccoli gesti quotidiani. 

Una conquista chiamata autonomia 

Un passaggio fondamentale nel percorso del ragazzo è stato, a 17 anni, l'ingresso al Centro Diurno Betulla di Piombino Dese. Per la famiglia è stato un cambiamento difficile, ma anche una conquista importante. L'esperienza gli ha permesso di costruire nuove relazioni, acquisire maggiore autonomia e vivere spazi al di fuori della famiglia. 

“All'inizio lasciarlo andare è stato molto difficile – racconta Cristina – poi abbiamo visto quanto quell'esperienza lo avesse reso più sereno e sicuro. Vederlo andare felice non ha prezzo e ci permette anche di recuperare energie per essere al meglio quando trascorriamo il resto della giornata insieme a lui”. 

Dalla sofferenza all'impegno per gli altri 

La storia di Alessandro ha trasformato anche il percorso personale della sua famiglia. Nel 2005 Cristina ha contribuito a fondare Aismme, l'Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie, nata per sostenere le famiglie, promuovere la ricerca e migliorare la presa in carico delle persone con malattie metaboliche rare. Tra i risultati più importanti raggiunti dall'associazione c'è il contributo alla battaglia che ha portato all'introduzione dello Screening Neonatale Esteso, oggi fondamentale per individuare precocemente molte patologie metaboliche e intervenire prima che provochino danni irreversibili. 

La malattia di Alessandro, però, è così rara da non rientrare tra quelle individuabili attraverso lo Screening. 

Il valore silenzioso dei caregiver e la paura del dopo di noi 

Dietro il traguardo dei trent'anni c'è anche il racconto di una famiglia che ha vissuto a lungo con la paura e l'incertezza. La solitudine, la rinuncia a una parte della vita sociale, la preoccupazione costante che la malattia potesse peggiorare improvvisamente hanno accompagnato il percorso di Alessandro e dei suoi familiari. Per questo il compleanno ha avuto un significato ancora più profondo. Cristina vuole però spostare l'attenzione anche sul ruolo dei caregiver, spesso poco riconosciuto. 

“È un lavoro silenzioso, fatto di tanti giorni e tante notti, di attenzione continua. Chi si prende cura di una persona fragile svolge un ruolo enorme, anche se spesso resta invisibile”. 

Rimane il pensiero del futuro, quello che accomuna molte famiglie con figli adulti con grave disabilità: il “dopo di noi”. 

“Io e Alessandro siamo un tutt'uno, non riesco a immaginare la mia vita senza di lui – racconta Cristina – Mi ha portato su nuove strade della vita, grazie alle esperienze che abbiamo vissuto insieme. Certo, ci sono stati momenti durissimi, ma senza di lui sarei una persona molto più triste”. 

E poi c'è la domanda più difficile, quella che una madre fatica anche solo ad elaborare: come sarebbe la vita di Alessandro senza i genitori?

"È un pensiero che mi fa paura – conclude Cristina – . Al tempo stesso sono consapevole di quanto amore gli abbiamo dato e continuiamo a dargli, tutto quello di cui siamo capaci”.