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Parte presso l'IRCCS Ospedale San Raffaele di Milano e l'Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma uno studio clinico di fase IIb che valuterà sicurezza ed efficacia di una nuova terapia genica per la beta-talassemia trasfusione-dipendente. La sperimentazione, sponsorizzata dalla Fondazione Telethon e dall'Ospedale San Raffaele, rappresenta l'evoluzione di un precedente approccio sviluppato dall'Istituto San Raffaele-Telethon per la Terapia Genica (SR-Tiget), già in grado di ridurre o eliminare la necessità di trasfusioni in alcuni pazienti.

Il nuovo protocollo prevede una procedura ottimizzata di correzione genetica delle cellule staminali ematopoietiche, con l'obiettivo di aumentarne l'efficacia e garantire una produzione stabile di emoglobina funzionale. La beta-talassemia, infatti, è causata dalla ridotta o assente produzione delle catene beta dell’emoglobina, proteina fondamentale per il trasporto dell’ossigeno ai tessuti.

Lo studio coinvolgerà nove pazienti tra i 3 e i 35 anni: inizialmente saranno trattati tre adulti e, dopo la valutazione dei primi risultati di sicurezza, la sperimentazione sarà estesa anche a bambini e adolescenti.

L'obiettivo principale è ottenere l'indipendenza trasfusionale per almeno 12 mesi consecutivi dopo il trattamento. Saranno, inoltre, valutati la sicurezza della terapia, l'attecchimento delle cellule corrette, la riduzione del sovraccarico di ferro e il miglioramento della qualità di vita dei pazienti e delle loro famiglie.

Le cellule staminali saranno raccolte nei due centri clinici, mentre il farmaco sperimentale sarà prodotto presso l'Officina Farmaceutica del Bambino Gesù, nell'ambito di una collaborazione accademica sostenuta anche da fondi del PNRR. I partecipanti saranno seguiti per due anni dopo il trattamento e successivamente inseriti in un programma di follow-up fino a 15 anni, come previsto per le terapie avanzate.

Per saperne di più leggi qui e per avere informazioni sulla sperimentazione scrivi a: scientificservice@fondazionetelethon.it.