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Per la prima volta in Italia, le esperienze di oltre mille persone che convivono con una malattia rara e dei loro caregiver diventano un’evidenza nazionale sul percorso verso la diagnosi.

Il Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta” restituisce un quadro sui tempi, sugli ostacoli e sull’impatto umano e sociale del ritardo diagnostico, evidenziando come per le donne queste difficoltà siano ancora più rilevanti. 

Realizzato nell’ambito del Think Tank Women in Rare, il documento raccoglie i risultati di un’indagine nazionale che ha coinvolto 1.067 persone tra persone con malattia rara e caregiver e racconta il percorso che porta dai primi sintomi alla diagnosi. Un periodo spesso lungo e complesso, durante il quale la malattia non ha ancora un nome, i segnali possono essere difficili da interpretare e le persone sono costrette a cercare risposte tra diversi specialisti e strutture. 

Per chi non riceve una diagnosi alla nascita, trascorrono in media 5,5 anni tra la comparsa dei sintomi e la diagnosi definitiva. Un’attesa che comprende circa 2,5 anni prima della prima visita e altri 3 anni per arrivare al riconoscimento della malattia. Il percorso è spesso ostacolato: il 66,2% delle persone segnala difficoltà del primo professionista consultato nell’interpretare i sintomi, mentre il 57,1% riferisce difficoltà nel trovare lo specialista appropriato. Il 76,9% ritiene che la diagnosi sarebbe potuta arrivare prima. 

A rendere il quadro ancora più complesso sono le differenze territoriali: il 31,6% delle persone con malattia rara dichiara di essersi spostato fuori regione per ottenere una diagnosi, una percentuale che sale al 46% nel Sud e nelle Isole. Particolare attenzione viene dedicata alla prospettiva di genere. I dati mostrano che il percorso diagnostico è più lungo per le donne: in media 6 anni contro i 4 anni degli uomini. Il ritardo emerge già nelle prime fasi, con 2,9 anni tra la comparsa dei sintomi e la prima visita per le donne, rispetto a 1,4 anni per gli uomini. 

Tra gli aspetti più critici emerge il rischio che i sintomi femminili vengano sottovalutati o interpretati in modo non corretto: nel 20,4% dei casi vengono ricondotti a depressione o problemi psicologici, contro il 13,5% degli uomini, evidenziando il possibile peso di stereotipi e bias culturali. Il ritardo diagnostico ha conseguenze che vanno oltre la salute. Tra le persone con malattia rara, il 75,5% riferisce un impatto negativo sulla vita familiare e affettiva, il 70,5% sul lavoro o sullo studio e il 65,8% sulla situazione economica.

Anche nel ruolo dei caregiver si evidenziano importanti differenze: il 55,4% delle persone con malattia rara riceve supporto, spesso da un familiare. Quando sono le donne a svolgere questo ruolo, il peso sociale e professionale aumenta: il 37,2% delle caregiver donne ha lasciato il lavoro per assistere una persona cara e il 67,7% segnala un impatto negativo sulla propria salute. 

Il Libro Bianco “Da Rara a Riconosciuta” trasforma questi dati in raccomandazioni concrete per rendere i percorsi diagnostici più tempestivi, equi e vicini alle persone.

L’indagine mostra infatti che il ritardo diagnostico non è solo una questione clinica, ma anche un tema di equità e giustizia sociale, che richiede risposte capaci di ridurre le disuguaglianze e migliorare la qualità della vita delle persone con malattia rara e delle loro famiglie.