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Dare un nome a una malattia rara può cambiare la vita di un paziente.

È con questo obiettivo che l'Istituto di Ricerche Farmacologiche Mario Negri IRCCS ha lavorato negli ultimi quattro anni all'interno del progetto europeo ANTHEM (AdvaNced Technologies for Human centrEd Medicine), mettendo insieme genetica, immagini diagnostiche e intelligenza artificiale per rendere la medicina sempre più precisa e personalizzata. 

A pochi mesi dalla conclusione del progetto, prevista per il prossimo novembre, i ricercatori hanno presentato a Bergamo i risultati raggiunti. 

Uno dei traguardi più significativi riguarda la diagnosi delle malattie rare.

Grazie alle tecnologie di sequenziamento genetico introdotte con il progetto ANTHEM, il laboratorio di Genetica Umana dell'istituto milanese ha completato l'analisi di tutti i pazienti con malattie rare ancora prive di una diagnosi seguiti dal centro: trenta persone, tra adulti e bambini. In circa la metà dei casi è stato possibile identificare la causa genetica della malattia, un risultato in linea con i migliori standard internazionali.

Per i pazienti che attendono ancora una risposta, i ricercatori hanno sviluppato nuovi modelli cellulari e procedure avanzate per studiare le alterazioni genetiche, creando le basi per future scoperte.

È stata inoltre resa operativa una piattaforma di spatial transcriptomics, una tecnologia che permette di osservare l'attività dei geni direttamente all'interno dei tessuti, aprendo nuove prospettive nello studio delle malattie renali. 

Parallelamente, il laboratorio di Medical Imaging, in collaborazione con l'Università degli Studi di Bergamo e l'Università degli Studi di Milano-Bicocca, ha sviluppato strumenti innovativi per analizzare automaticamente immagini diagnostiche di reni, polmoni e cervello.

Utilizzando sia metodologie tradizionali sia algoritmi di intelligenza artificiale, i ricercatori hanno realizzato sistemi in grado di individuare indicatori utili a valutare l'efficacia di nuovi trattamenti e migliorare gli standard di cura. Tra i risultati più promettenti figura una procedura automatizzata che consente di identificare e misurare le cisti renali nelle immagini diagnostiche, fornendo dati quantitativi fondamentali per monitorare l'efficacia delle terapie. Gli strumenti sviluppati saranno messi a disposizione della comunità scientifica attraverso la piattaforma GitHub, favorendone la diffusione e l'utilizzo nella ricerca internazionale.