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Di Elida Sergi, Ufficio Stampa ISS 

La ricerca sulle malattie rare è un ambito in continua evoluzione, chiamato a trasformare le scoperte scientifiche in nuove opportunità di cura per patologie che, nella maggior parte dei casi, non dispongono ancora di terapie efficaci. In questo percorso Fondazione Telethon svolge da oltre trent'anni un ruolo importante. Con la nomina della nuova direttrice scientifica, Graciana Diez-Roux, Fondazione guarda alle sfide dei prossimi anni con l'obiettivo di rafforzare il proprio ecosistema della ricerca, investire sulle nuove generazioni di scienziati e accelerare il trasferimento dei risultati scientifici verso applicazioni concrete per le persone con malattie genetiche rare. 

Dottoressa Diez-Roux quanto è importante il sostegno ai giovani nella ricerca sulle malattie genetiche rare e come si rafforzerà? 

I giovani ricercatori sono fondamentali in qualsiasi area della ricerca scientifica: portano nuove idee, approcci innovativi e garantiscono il ricambio e la continuità della comunità scientifica. Questo è particolarmente vero nel campo delle malattie rare, dove è essenziale attrarre e formare nuove generazioni di scienziati.  In Fondazione Telethon investiamo già in modo significativo sui giovani, soprattutto attraverso i nostri istituti di ricerca, l’Istituto Telethon di genetica e medicina (Tigem) di Pozzuoli e l’Istituto San Raffaele-Telethon per la terapia genica (Sr-Tiget) di Milano, che offrono programmi di dottorato e post-dottorato di altissimo livello. Alcuni di questi programmi sono sostenuti anche dalla Commissione Europea attraverso iniziative come Cofund Beyond e Rarefind.  Guardando al futuro, mi piacerebbe rafforzare ulteriormente il sostegno ai giovani ricercatori, valutando anche l'introduzione di bandi dedicati alle prime fasi della carriera scientifica, per aiutarli a sviluppare la propria indipendenza e contribuire in modo sempre più significativo alla ricerca sulle malattie rare. 

I bisogni dei pazienti sono sempre più considerati un elemento centrale nella ricerca sulle malattie rare. Che valore ha questo approccio per Fondazione Telethon? 

Fondazione Telethon è nata per volontà dei pazienti. Tutte le nostre attività, dalle strategie di ricerca alle decisioni di investimento, sono guidate dall'obiettivo di migliorare la vita delle persone con malattie genetiche rare e delle loro famiglie. In questo contesto, Fondazione Telethon ha avuto un ruolo importante nello sviluppo della terapia genica, contribuendo allo sviluppo e all’approvazione di tre farmaci oggi sul mercato per altrettante malattie rare: Ada-Scid, leucodistrofia metacromatica e sindrome di Wiskott-Aldrich.  Attualmente la nostra pipeline comprende 15 malattie rare, affrontate attraverso diverse strategie terapeutiche, che spaziano dalla terapia genica ex vivo alla terapia genica in vivo, fino ad approcci di drug repurposing. Attraverso i nostri programmi di finanziamento, abbiamo sostenuto la ricerca su oltre 600 malattie genetiche rare, offrendo opportunità di studio anche a patologie che in passato avevano ricevuto scarsa attenzione da parte di altri enti finanziatori. 

Fondazione Telethon gestirà inoltre il finanziamento del nuovo bando internazionale di Erdera, che metterà a disposizione fino a 30 milioni di euro per studi clinici precoci nelle malattie rare prive di adeguate opzioni terapeutiche. Il bando sarà aperto a consorzi internazionali di almeno tre Paesi e prevedrà il coinvolgimento attivo delle associazioni di pazienti nella progettazione, realizzazione e diffusione dei risultati della ricerca. In definitiva, il nostro successo non si misura solo nei risultati scientifici ottenuti, ma soprattutto nell'impatto concreto che riusciamo ad avere sulla vita dei pazienti e delle loro famiglie. 

 Costruire un ecosistema della ricerca che favorisca l'innovazione e il dialogo all'interno della comunità scientifica: è questo l'obiettivo che lei ha dichiarato. Come si raggiunge e verso quali ambiti si orienta, oggi, la ricerca in Fondazione Telethon? 

Uno dei miei obiettivi come direttrice scientifica è rafforzare il dialogo all'interno della comunità scientifica che si occupa di malattie rare, facendo della Fondazione Telethon un punto di riferimento per opportunità, collaborazioni e networking. Vorrei favorire sempre di più le interazioni tra la nostra ricerca intramurale, svolta presso i nostri istituti Tigem e Sr-Tiget, e quella extramurale sostenuta attraverso i nostri bandi, creando un ecosistema scientifico ancora più integrato e collaborativo. Questo ecosistema si fonda su un sistema di valutazione indipendente e rigoroso, basato sulla peer review internazionale e sul lavoro della nostra commissione medico-scientifica, che ci consente di selezionare e sostenere progetti di eccellenza esclusivamente sulla base del merito scientifico.

Oggi la ricerca finanziata da Fondazione Telethon copre l'intero percorso che va dalla comprensione dei meccanismi di malattia fino allo sviluppo di possibili strategie terapeutiche. Sosteniamo studi di ricerca di base volti a comprendere le cause delle malattie genetiche rare, ma anche progetti traslazionali e preclinici che includono approcci di terapia genica, editing genomico, studi farmacologici, sviluppo di modelli cellulari e animali e validazione di nuovi bersagli terapeutici. Le iniziative più avanzate della nostra pipeline sono legate alla terapia genica, un ambito nel quale Fondazione Telethon ha avuto un ruolo pionieristico a livello internazionale. Tuttavia, oggi il nostro portafoglio comprende strategie terapeutiche diversificate, che includono terapia genica (in vivo ed ex vivo), gene editing e anche piccole molecole, con l'obiettivo di individuare la soluzione più adatta per ciascuna malattia e accelerare il trasferimento delle scoperte dal laboratorio ai pazienti.