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È stato pubblicato sul Rare Diseases and Orphan Drugs Journal l’articolo “Rare disease preparedness: the time is now”, a firma di ricercatori dell’International Rare Disease Research Consortium (IRDiRC), che sostengono che le malattie rare dovrebbero essere considerate una vera e propria priorità di salute pubblica globale e che le lezioni apprese durante la pandemia di COVID-19 possono aiutare a migliorare la diagnosi, la presa in carico e l'accesso alle cure per milioni di persone nel mondo.

Il COVID-19 ha evidenziato quanto le persone con malattie rare siano particolarmente vulnerabili quando i sistemi sanitari sono sotto pressione. Interruzioni delle cure, difficoltà di accesso agli specialisti e carenza di farmaci hanno aggravato problemi già presenti prima dell'emergenza sanitaria.

Gli autori propongono il concetto di rare disease preparedness, ovvero la capacità dei sistemi sanitari di essere pronti a identificare, diagnosticare e assistere le persone con malattie rare in modo tempestivo ed equo. Questo richiede strategie nazionali dedicate, investimenti nella ricerca e una migliore integrazione delle reti assistenziali.

La diagnosi precoce, tramite l'accesso ai test genetici, alle tecnologie di sequenziamento e agli strumenti diagnostici avanzati, resta una priorità. La collaborazione e condivisione dei dati sono essenziali, poiché dal momento che i pazienti che hanno una stessa malattia rara sono pochi e spesso distribuiti in diversi Paesi, è fondamentale favorire la cooperazione internazionale, la condivisione dei dati clinici e genetici e la creazione di registri e infrastrutture comuni per la ricerca.

Le innovazioni nate durante il COVID possono fare la differenza. Secondo gli autori, alcune soluzioni sviluppate o accelerate durante la pandemia — come telemedicina, collaborazione scientifica internazionale, condivisione rapida dei dati e procedure regolatorie più snelle — potrebbero essere adattate al settore delle malattie rare per migliorare assistenza e ricerca.

In sintesi, le malattie rare devono uscire dalla dimensione dell'eccezionalità ed essere integrate nella pianificazione sanitaria globale. Gli autori invitano governi, istituzioni, ricercatori e associazioni di pazienti a costruire una vera strategia di "preparazione alle malattie rare", sfruttando le lezioni apprese dalla pandemia per rendere diagnosi, cure e ricerca più accessibili, coordinate ed eque.