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Si è aperta oggi a Roma la Convention MonitoRare 2026, promossa da UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare, durante la quale è stato presentato il XII Rapporto MonitoRare, il documento che da oltre dieci anni fotografa la condizione delle persone con malattia rara in Italia attraverso i dati di istituzioni, Regioni e comunità scientifica.

Dal Rapporto emerge un quadro fatto di luci e ombre. Tra i dati più positivi, l'Italia si conferma tra i Paesi europei più avanzati nell'accesso ai farmaci orfani: a fine 2024 erano disponibili 140 dei 147 medicinali autorizzati dall'EMA, pari al 95,2% del totale. Crescono anche gli studi clinici dedicati alle malattie rare, saliti a 207 nel 2025 (28,5% di tutte le sperimentazioni), mentre AIFA ha finanziato 19 nuovi progetti di ricerca indipendente per oltre 17,5 milioni di euro.

Prosegue inoltre il rafforzamento della rete assistenziale, con 275 centri di riferimento, oltre 360 Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali regionali e la presenza italiana in tutte le 24 European Reference Networks.

Accanto ai progressi, però, il Rapporto evidenzia criticità ancora irrisolte. Molti decreti attuativi della Legge 175/2021 sono ancora fermi, persistono forti disuguaglianze territoriali nella distribuzione dei centri di eccellenza e cresce il peso della spesa sanitaria sostenuta direttamente dalle famiglie. Inoltre, manca ancora un sistema informativo nazionale realmente integrato, rendendo difficile misurare con precisione il ritardo diagnostico e gli esiti dei percorsi di cura. Secondo i Registri regionali, al 31 dicembre 2024 le persone con malattia rara censite erano oltre 520 mila, ma le stime indicano che il numero reale potrebbe arrivare fino a 767 mila, mentre alcune valutazioni parlano addirittura di oltre 2 milioni di persone. Resta elevata anche la mobilità sanitaria, che coinvolge il 24% dei pazienti pediatrici, e preoccupano i dati sulla qualità della vita: otto persone su dieci convivono con disabilità complesse e sette su dieci riferiscono problemi di salute mentale.

La presidente di UNIAMO, Annalisa Scopinaro, ha sottolineato che MonitoRare rappresenta uno strumento fondamentale per orientare le politiche sanitarie, evidenziando sia i risultati raggiunti sia le aree in cui il sistema continua a non rispondere adeguatamente ai bisogni delle persone con malattia rara e delle loro famiglie.

Marcello Gemmato, sottosegretario alla Salute, ha ribadito che le malattie rare rappresentano una sfida sanitaria e sociale che richiede una programmazione di lungo periodo, sottolineando il valore del Rapporto MonitoRare come strumento per orientare le politiche sanitarie.  E ha ricordato come Il percorso intrapreso in questi anni, anche attraverso il recente confronto avviato con il primo Summit nazionale sulle politiche per le malattie rare, confermi la necessità di continuare a investire su diagnosi precoce, ricerca, innovazione e accesso equo alle cure.

Maria Luisa Scattoni, direttrice del Centro Nazionale Malattie Rare dell'ISS, ha evidenziato che il vero indicatore di efficacia del sistema non è il numero di reti o di farmaci disponibili, ma la capacità di assicurare a ogni persona con malattia rara un percorso di cura tempestivo, uniforme e centrato sui bisogni del paziente. Ha inoltre confermato l'impegno dell'ISS nel mettere a disposizione dati, registri, ricerca e strumenti di informazione per trasformare le evidenze scientifiche in servizi concreti e in un miglioramento della qualità di vita delle persone con malattia rara.

La Convention prosegue domani 3 luglio con una giornata dedicata alle Regioni, all'integrazione tra sanità e sociale e al confronto sul futuro Piano Nazionale Malattie Rare, con la presentazione del primo focus "MonitoRare Regioni", una raccolta dei dati di MonitoRare divisi per Regioni e arricchiti dalle buone pratiche dei diversi territori, e dei risultati del Barometro MonitoRare 2026 dedicato all'esperienza di pazienti e caregiver.

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