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Tre giorni di confronto tra ricerca scientifica, assistenza e inclusione sociale per costruire nuove prospettive per le persone affette da sindrome SYNGAP1 e le loro famiglie. Dal 19 al 21 giugno Fiuggi ha ospitato la quarta edizione di “Incontri Ravvicinati 4 Your Future”, il Convegno nazionale e Incontro delle Famiglie promosso dall’APS Famiglie Syngap1 Italia e dalla Sapienza Università di Roma attraverso il progetto di Terza Missione “Serve Sapienza per Syngap1”. 

L'appuntamento rappresenta uno dei principali momenti di incontro in Italia dedicati a questa rara malattia genetica del neurosviluppo, riunendo ricercatori, clinici, istituzioni, associazioni e famiglie per discutere delle sfide presenti e future legate alla patologia. 

Tema centrale dell'edizione 2026, che ha visto tra i relatori Maria Luisa Scattoni e Marta De Santis del Centro Nazionale Malattie Rare dell'Istituto Superiore di Sanità e Annalisa Scopinaro di Uniamo - Federazione italiana malattie rare, è stato il concetto del “prendersi cura”, inteso non solo come risposta sanitaria alla malattia, ma come attenzione globale alla persona e al suo contesto di vita. Al centro del dibattito questioni come l'autonomia, l'inclusione sociale e lavorativa, il progetto di vita individuale e il cosiddetto “dopo di noi”, aspetti sempre più rilevanti nel percorso delle persone con disabilità e delle loro famiglie. 

La prima giornata è stata dedicata agli aggiornamenti scientifici. Specialisti provenienti da alcuni dei principali centri italiani hanno illustrato le più recenti acquisizioni sugli aspetti biologici e clinici della sindrome SYNGAP1, approfondendo le nuove prospettive diagnostiche e terapeutiche e gli approcci riabilitativi più innovativi. Particolare attenzione è stata riservata alla ricerca traslazionale, che mira a trasferire i risultati ottenuti nei laboratori alla pratica clinica e alla presa in carico dei pazienti. 

Ampio spazio al confronto e alla partecipazione durante la seconda giornata, che ha visto dialogare famiglie, professionisti e rappresentanti delle istituzioni su temi di grande attualità, tra cui la riforma della disabilità, i trial clinici, le terapie innovative e i bisogni concreti delle persone affette da malattie rare. Laboratori, tavoli di lavoro e momenti di discussione hanno favorito la condivisione di esperienze e la definizione di proposte comuni. 

La manifestazione si è conclusa il 21 giugno, in occasione della Giornata Mondiale dedicata alla sindrome SYNGAP1, con un momento di incontro e condivisione tra i partecipanti. Un'occasione per rafforzare il senso di comunità e ribadire l'importanza di fare rete, promuovere la conoscenza della patologia e sostenere le famiglie lungo tutto il percorso di vita.