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Fino  a domani primo luglio l'Università degli Studi di Milano diventa il punto di riferimento internazionale per il confronto sulle malattie rare e ultra-rare, ospitando il simposio “Chops and Rare Diseases – Insieme per trasformare la rarità in opportunità”, promosso dalla Fondazione CHOPS Malattie Rare ETS. 

L'iniziativa nasce dall'impegno della presidente della Fondazione, Manuela Mallamaci, madre di un bambino con la sindrome Chops, una rarissima patologia genetica multisistemica individuata nel 2015 dal genetista Ian Krantz. Oggi nel mondo si contano circa 40 casi diagnosticati, quattro dei quali in Italia. 

“Parlare di malattie rare significa parlare di milioni di persone e delle loro famiglie”, sottolinea Mallamaci. “I progressi della ricerca in questo campo – aggiunge – possono generare conoscenze utili anche per patologie molto più diffuse, contribuendo allo sviluppo di nuove strategie diagnostiche e terapeutiche”. 

Il programma del simposio alterna sessioni scientifiche ad attività aperte al pubblico. Gli incontri specialistici vedono la partecipazione di esperti internazionali nei settori della genetica, della biologia molecolare e della medicina traslazionale, con approfondimenti dedicati sia alla sindrome CHOPS sia ad altre malattie rare. 

L'evento rappresenta inoltre un'importante occasione di aggiornamento professionale per medici di medicina generale, pediatri, specializzandi e ricercatori. 

Accanto ai lavori scientifici, il simposio propone momenti di divulgazione e sensibilizzazione rivolti alla cittadinanza. 

Per la prima volta in Italia viene allestita la mostra internazionale Beyond the Diagnosis, una selezione di venti ritratti dedicati a bambini e giovani con malattie rare. L'esposizione, nata negli Stati Uniti, punta a superare la dimensione della diagnosi per restituire centralità alle persone e alle loro storie. 

In programma anche la proiezione del documentario Rare, diretto da Lainey Moseley e John Beder, che racconta il percorso di famiglie impegnate non solo nell'affrontare la malattia, ma anche nel sostenere attivamente la ricerca di nuove cure. 

A chiudere simbolicamente il programma inaugurale sarà l'esecuzione dal vivo di "One Light One Hope", l'inno ufficiale della Fondazione Chops, interpretato dalla giovane cantante Lubemi.