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Nella Giornata internazionale dedicata alla sindrome di Dravet, 23 giugno 2026, ricordiamo i risultati incoraggianti dello studio dell’azienda biotecnologica Stoke Therapeutics sulla terapia sperimentale attualmente in sviluppo basata sul farmaco zorevunersen.

I risultati, pubblicati sul New England Journal of Medicine, comprendono due studi clinici di fase 1/2a già conclusi e i dati preliminari di uno studio di estensione in aperto ancora in corso. Secondo quanto riportato dall'azienda, il trattamento avrebbe determinato una riduzione significativa e duratura delle crisi epilettiche – la sindrome di Dravet è una rara e grave encefalopatia epilettica dello sviluppo causata nella maggior parte dei casi da mutazioni del gene SCN1A con un’incidenza media stimata in Europa di 1 su 22 mila nati vivi - accompagnata da miglioramenti in diversi aspetti cognitivi e comportamentali. Questi benefici, osservati in pazienti che continuavano ad assumere le terapie antiepilettiche standard, si sarebbero mantenuti per oltre tre anni di follow-up.

Sulla base delle evidenze raccolte finora, Stoke punta a sviluppare zorevunersen come potenziale prima terapia in grado non solo di controllare i sintomi, ma di intervenire sui meccanismi alla base della malattia. Il farmaco ha già ottenuto dalla Food and Drug Administration (FDA) statunitense la designazione di "Breakthrough Therapy", riservata ai trattamenti destinati a patologie gravi che mostrano, nelle prime fasi di sviluppo clinico, la possibilità di offrire benefici sostanziali rispetto alle opzioni terapeutiche disponibili.

Parallelamente, è già in corso EMPEROR, studio globale di Fase 3 randomizzato, in doppio cieco e controllato con placebo, che valuterà efficacia, sicurezza e tollerabilità di zorevunersen in bambini e adolescenti tra 2 e 18 anni con sindrome di Dravet associata a specifiche varianti del gene SCN1A. Lo studio prevede l'arruolamento di circa 150 partecipanti negli Stati Uniti, nel Regno Unito e in Giappone, con completamento previsto nel 2026 e risultati attesi a metà del 2027, in vista di una possibile richiesta di autorizzazione all'immissione in commercio negli Stati Uniti.

A partire dal secondo trimestre del 2026, l'arruolamento sarà esteso anche ad alcuni Paesi europei, tra cui Italia, Francia, Germania e Spagna. Il protocollo prevede due dosi iniziali da 70 mg seguite da due dosi di mantenimento da 45 mg nell'arco di 52 settimane. L'obiettivo principale sarà verificare la riduzione della frequenza delle crisi motorie maggiori, mentre tra gli endpoint secondari figurano il miglioramento delle capacità cognitive, adattive e comportamentali.

*L’immagine per la Giornata è stata realizzata dalla Polish Dravet Syndrome Association e include i loghi di 33 organizzazioni membri della Dravet Syndrome European Federation da tutto il mondo.