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Le malattie rare non sono più soltanto una sfida che riguarda l'infanzia o l'età adulta. Grazie ai progressi della diagnosi precoce, all'evoluzione delle cure e a una migliore presa in carico, sempre più persone che convivono con queste patologie raggiungono oggi l'età anziana. A evidenziarlo è uno studio pubblicato sulla rivista European Geriatric Medicine (e riportato nell’ultimo numero di Orphanew), che ha analizzato vent'anni di dati del Registro Regionale delle Malattie Rare del Veneto.

La ricerca mostra come il numero di anziani con una malattia rara sia in costante aumento, mettendo in evidenza la necessità di ulteriori ricerche sui bisogni assistenziali non soddisfatti dei malati rari più anziani. Tra il 2002 e il 2022 quasi 9.000 persone hanno ricevuto una diagnosi di malattia rara dopo i 65 anni, mentre oltre 4.000 pazienti diagnosticati in età pediatrica o adulta hanno raggiunto la terza età. Alla fine del 2022, gli over 65 rappresentavano il 20,8% di tutti i pazienti rari registrati nella regione.

Le patologie più frequenti tra gli anziani appartengono all'area delle malattie sistemiche e reumatologiche (27%), seguite dalle malattie neurologiche (25%) e da quelle della pelle e del tessuto sottocutaneo (9%). Molti di questi pazienti necessitano di terapie continuative e di un monitoraggio clinico complesso, spesso associato alle problematiche tipiche dell'invecchiamento. Più nel dettaglio, tra i pazienti anziani con malattia rara, 1.519 avevano un piano terapeutico specifico per la propria condizione. I farmaci più prescritti riguardavano: il sistema nervoso (27,8%); l’apparato digerente e metabolismo (12,8%); i farmaci antitumorali e immunomodulatori (11,6%)

Secondo gli autori, questi dati evidenziano la necessità di ripensare l'organizzazione dei servizi sanitari. Le malattie rare vengono ancora spesso considerate una realtà prevalentemente pediatrica, ma la crescente presenza di pazienti anziani richiede nuove competenze e modelli assistenziali dedicati. Diventa quindi fondamentale rafforzare il ruolo della geriatria, favorire la collaborazione con i medici di medicina generale e sviluppare percorsi di cura capaci di rispondere alle esigenze specifiche di questa popolazione.

Lo studio lancia infine un appello alle istituzioni e ai decisori politici: l'invecchiamento delle persone con malattia rara rappresenta una nuova sfida per i sistemi sanitari, che dovranno garantire continuità assistenziale, qualità della vita e accesso alle cure per un numero sempre maggiore di cittadini.