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Si è conclusa a Praga la 13ª Conferenza Europea sulle Malattie Rare e i Farmaci Orfani (ECRD 2026), che il 3 e 4 giugno ha riunito pazienti, istituzioni, professionisti sanitari, ricercatori e industria attorno a un messaggio condiviso: l'Europa ha bisogno di un Piano d'Azione coordinato e completo per le malattie rare, e il momento di agire è ora.

Tema dell'edizione 2026 è stato “Malattie rare in un'Europa in cambiamento e competitiva”. La conferenza ha rappresentato un passaggio cruciale nel percorso che porterà alla pubblicazione, prevista per settembre, del Piano europeo per le malattie rare, sviluppato attraverso un ampio processo di collaborazione tra stakeholder e organizzazioni internazionali.

Ad aprire i lavori è stata la presidente di EURORDIS, Avril Daly, che ha evidenziato il divario tra il crescente interesse politico verso le malattie rare e l'assenza di una risposta realmente coordinata a livello europeo. Un appello raccolto da numerosi rappresentanti istituzionali, tra cui il Commissario europeo Olivér Várhelyi e il ministro della Salute ceco Adam Vojtěch, che hanno sottolineato la necessità di una cooperazione più ambiziosa per ridurre le disuguaglianze nell'accesso alla diagnosi, alle cure e ai trattamenti innovativi.

Tra i temi più discussi, la diagnosi precoce e lo screening neonatale hanno occupato un ruolo centrale. Diversi esperti hanno ribadito che l'accesso tempestivo alla diagnosi non dovrebbe dipendere dal Paese di nascita e che le nuove tecnologie genomiche possono rendere lo screening sempre più efficace. È emersa inoltre l'esigenza di riconoscere i pazienti non diagnosticati come una categoria specifica, con bisogni e percorsi dedicati.

Ampio spazio è stato dedicato anche all'innovazione terapeutica, alle sperimentazioni cliniche e alla futura normativa europea sulle biotecnologie. I relatori hanno sottolineato come l'Europa disponga già di competenze e strumenti significativi, ma debba migliorare la capacità di coordinare e sostenere lo sviluppo delle terapie, evitando frammentazioni che rallentano il trasferimento della ricerca ai pazienti.

La conferenza ha inoltre evidenziato l'importanza di un'assistenza realmente centrata sulla persona. Accanto agli aspetti clinici, è stata ribadita la necessità di considerare la qualità della vita, il supporto psicologico, i bisogni sociali e l'esperienza diretta dei pazienti e delle famiglie. I dati presentati sulla salute mentale hanno mostrato un impatto particolarmente rilevante delle malattie rare, confermando l'urgenza di integrare il supporto psicologico lungo tutto il percorso assistenziale.

Tra le priorità emerse figurano anche il rafforzamento delle Reti Europee di Riferimento (ERN), una maggiore armonizzazione dell'accesso alle cure specialistiche nei diversi Paesi e l'adattamento delle procedure di valutazione e rimborso dei farmaci alle specificità delle malattie rare.

Nella sessione conclusiva è emerso un consenso trasversale: l'Europa dispone oggi di una finestra di opportunità unica per trasformare anni di discussioni in azioni concrete. Il futuro Piano europeo per le malattie rare punta proprio a fornire una visione condivisa e raccomandazioni operative per guidare le politiche europee e nazionali. Come ha ricordato Avril Daly in chiusura dei lavori, le malattie rare “non sono una nicchia”. La sfida, ora, non è più capire cosa fare, ma trovare la volontà politica per farlo.