NEWS

L’ECRD 2026 (European Conference on Rare Diseases), il più grande evento europeo dedicato alle persone con malattie rare, attualmente in corso a Praga - organizzato da EURORDIS e co-organizzato da Orphanet - si propone di trasformare le principali sfide delle malattie rare in azioni concrete, attraverso la definizione di un Piano d’azione europeo che contribuirà anche all’attuazione del futuro Piano d’azione globale dell’OMS sulle malattie rare. L’obiettivo è rafforzare la collaborazione tra istituzioni, professionisti sanitari, ricercatori, industria e associazioni di pazienti per costruire sistemi sanitari più equi ed efficaci.

La conferenza, che si svolge in due giorni (3 e 4 giugno), si articola in sei percorsi tematici strategici:

• Terapie e dispositivi medici: con la finalità di promuovere lo sviluppo e l’accesso a terapie innovative, comprese le terapie geniche e cellulari, e a dispositivi medici essenziali per pazienti rari e pediatrici, affrontando le sfide normative e di sostenibilità.

• Diagnosi: allo scopo di accelerare il percorso diagnostico attraverso l’impiego di genomica, multi-omica e tecnologie digitali, favorendo diagnosi precoci, screening e consulenza genetica accessibili a tutti.

• Cure olistiche: per sviluppare modelli assistenziali che integrino aspetti clinici, psicologici e sociali, rispondendo ai bisogni delle persone con malattia rara lungo tutto l’arco della vita.

• Assistenza specializzata: per migliorare l’accesso ai servizi specialistici e il coordinamento delle cure, riducendo le disuguaglianze territoriali e garantendo continuità assistenziale anche a livello transnazionale.

• Salute mentale: con la finalità di riconoscere il ruolo centrale della salute mentale nelle malattie rare, sostenendo pazienti, familiari e caregiver attraverso percorsi multidisciplinari e servizi dedicati.

• Inclusione dei farmaci orfani nell’HTA europeo: allo scopo di preparare l’integrazione dei medicinali orfani nel sistema europeo di valutazione delle tecnologie sanitarie, per favorire decisioni più omogenee e un accesso più rapido ed equo alle terapie.

Attraverso questi sei filoni di lavoro, l’ECRD 2026 intende contribuire alla costruzione di una strategia europea condivisa che metta al centro le persone con malattia rara, promuovendo innovazione, inclusione e pari opportunità di accesso alla diagnosi, alle cure e al supporto sociale in tutti i Paesi europei.

Qui è possibile vedere i poster presentati per ogni area tematica. Il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ISS ha presentato, nella sezione “Diagnosi”, il poster dedicato a “Rare paediatric Ataxias Registry (RePA) to support Drug Repurposing: rationale and study design”.