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Una ricerca tutta italiana coordinata dal Consiglio Nazionale delle Ricerche (CNR) insieme all’IRCCS Ospedale San Raffaele ha identificato una funzione finora sconosciuta della proteina MeCP2, aprendo nuove prospettive per lo sviluppo di terapie geniche contro la Sindrome di Rett. Lo studio è stato pubblicato sulla rivista scientifica Nature Communications.

La sindrome di Rett è una rara malattia del neurosviluppo che colpisce prevalentemente le bambine ed è causata dalla perdita di funzione del gene MECP2. La patologia comporta una progressiva regressione delle abilità motorie e linguistiche, oltre a difficoltà nella comunicazione e nell’interazione sociale. Attualmente non esistono cure capaci di arrestarne o invertirne la progressione.

Il gruppo di ricerca ha dimostrato per la prima volta che la proteina MeCP2 è in grado di attivare geni fondamentali per lo sviluppo dei neuroni, collaborando con il complesso epigenetico SWI/SNF, responsabile della regolazione dell’accesso al DNA.

Lo studio, guidato da Vania Broccoli e Mirko Luoni, ha inoltre evidenziato che questo meccanismo è particolarmente attivo durante lo sviluppo cerebrale, mentre risulta molto meno rilevante nei neuroni adulti. Secondo i ricercatori, proprio questa caratteristica potrebbe consentire ai neuroni maturi di tollerare quantità più elevate di MeCP2 rispetto a quanto ipotizzato finora.

“Per anni, la comunità scientifica ha ritenuto che un eccesso di MeCP2 potesse essere dannoso quanto la sua carenza”, spiega la Dott.ssa Broccoli nel comunicato stampa del CNR -. “I nuovi risultati ribaltano questo paradigma: l’effetto tossico di livelli elevati di MeCP2 non è universale, ma dipende dal contesto cellulare e non si applica ai neuroni, le cellule chiave nella patologia”.

“Attualmente solo due approcci di terapia genica per la sindrome di Rett hanno raggiunto la fase clinica – ha affermato il Dott. Luoni -. Questo studio potrebbe facilitare il passaggio verso future sperimentazioni cliniche più efficaci e sicure”.

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