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Anche quest’anno, l'Istituto Superiore di Sanità (ISS) dedica alle giovani ricercatrici e ai giovani ricercatori i proventi delle donazioni versate attraverso le dichiarazioni dei redditi. L'ultimo bando, riservato al personale ISS under 40, è stato da poco pubblicato con deadline il 14 maggio.

Da oltre 90 anni l'ISS lavora al fianco del Ministero della Salute, delle Regioni e dell’intero Servizio Sanitario Nazionale alla tutela della salute dei cittadini. Con oltre 1900 persone, tra ricercatori, tecnici e personale amministrativo, l’ISS è impegnato nella ricerca in vari ambiti: dalla prevenzione e promozione della salute fino al contrasto al cancro e alle malattie croniche e neurodegenerative, dall'autismo alle malattie rare, da quelle infettive alle dipendenze patologiche. Passando per tutto ciò che, comunque, può avere effetti sulla salute: dalle radiazioni ionizzanti alle elettrofrequenze, dalle sostanze chimiche ai contaminanti dell’aria, del suolo, dell’acqua, fino alla nutrizione e alimentazione in tutta la filiera. 

I risultati delle ricerche dell’Istituto sono messi al servizio dei cittadini attraverso anche i Telefoni Verdi, che orientano gli utenti e li indirizzano nei centri specializzati garantendo su temi come le malattie rare, le malattie sessualmente trasmissibili e le dipendenze un’informazione chiara e qualificata.

Tra i progetti finanziati col 5x1000 di passati bandi ve ne sono stati due relativi proprio all’ambito delle malattie rare: il primo (Bando Edizione 2021) dal titolo “Disfunzione primaria degli astrociti nella leucodistrofia MLC: esplorare i meccanismi patologici comuni che portano alla degenerazione della mielina nelle astrocitopatie” di Angela Lanciotti, del Dipartimento di Neuroscienze, e il secondo  (Bando Edizione 2025) “Biomarcatori validati e innovativi nelle neoplasie neuroendocrine polmonari: verso un approccio integrato di medicina di precisione (Studio INNUENDO)” di Anna La Salvia, del Centro Nazionale per la Ricerca e la Valutazione Preclinica e Clinica dei Farmaci.
           
Nel primo caso, oggetto dello studio sono state le leucodistrofie. Rare malattie genetiche che colpiscono la mielina, la guaina che protegge le fibre nervose e consente la corretta trasmissione degli impulsi nel sistema nervoso centrale. In alcune forme, definite “astrocitopatie”, il difetto interessa principalmente gli astrociti, cellule fondamentali per l’equilibrio cerebrale: la loro alterazione può provocare danni alla mielina, anche se i meccanismi non sono ancora del tutto chiariti. Tra queste patologie vi è la leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC), una grave leucodistrofia infantile causata nella maggior parte dei casi da mutazioni del gene MLC1. La malattia provoca macrocefalia, epilessia, cisti cerebrali e un progressivo deterioramento neurologico, senza che oggi esistano terapie efficaci.

Il progetto ha permesso di creare per la prima volta astrociti umani paziente-specifici, sviluppando un modello sperimentale in grado di riprodurre fedelmente la malattia. I risultati hanno confermato il ruolo centrale degli astrociti nella patogenesi della MLC e indicato nello stress ossidativo un possibile meccanismo chiave della malattia, aprendo la strada a nuovi potenziali bersagli terapeutici.

Nel secondo caso, al centro dell’indagine sono state le neoplasie neuroendocrine del polmone. Tumori rari, complessi ed eterogenei, per i quali le possibilità diagnostiche e terapeutiche sono limitate. Il progetto INNUENDO, frutto della collaborazione tra l’ISS e l’Azienda Ospedaliero-Universitaria di Sassari, nasce con l’obiettivo di approfondirne le caratteristiche biologiche e cliniche attraverso l’integrazione di biomarcatori già consolidati, marcatori emergenti e l’analisi delle alterazioni metaboliche. Lo studio punta così a migliorare la comprensione della malattia e a favorire lo sviluppo di strategie di medicina di precisione, più mirate ed efficaci per i pazienti.

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