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“Hidden No More: Finding the Undiagnosed, Supporting the Unseen”: questo lo slogan coniato dalla Thalassaemia International Federation in occasione della Giornata Internazionale della Talassemia 2026, che si celebra l’8 maggio. Ovvero un appello – “Non più nascosti: scoprire chi non ha una diagnosi, sostenere chi è invisibile” - alla comunità internazionale e ai sistemi sanitari di tutto il mondo, che punta i riflettori sulle migliaia di persone che ancora oggi non sanno di essere portatrici della malattia o che, pur avendo ricevuto una diagnosi, continuano a incontrare difficoltà nell’accesso ai servizi sanitari e ai percorsi di assistenza.

Secondo le stime, almeno una persona su venti nel mondo è portatrice di un gene legato ai disordini dell’emoglobina, mentre quasi l’80% delle nascite di bambini con talassemia avviene nei Paesi a basso e medio reddito, dove screening, cure specialistiche e trattamenti restano spesso insufficienti. Nonostante i progressi scientifici degli ultimi decenni, in molte aree la talassemia rimane ancora poco riconosciuta e gestita in modo frammentario. In numerosi Paesi mancano programmi strutturati di prevenzione, registri nazionali dei pazienti e servizi diagnostici adeguati, con il risultato che molte persone ricevono una diagnosi tardiva o restano completamente escluse dai sistemi di cura.

Per affrontare queste criticità, la Federazione internazionale invita governi, professionisti sanitari, organizzazioni di pazienti e società civile a un impegno condiviso basato su tre priorità: aumentare la visibilità della patologia attraverso screening accessibili e inclusivi, dare maggiore spazio alla voce dei pazienti nei processi decisionali e garantire cure complete e continuative sotto il profilo medico, psicologico e sociale.

Tra le iniziative lanciate per la campagna 2026 figurano “Bring Thal to Light”, che invita città e comunità a illuminare di rosso monumenti e luoghi simbolici, e “Your Journey, Your Story”, progetto dedicato alla condivisione delle esperienze delle persone che convivono con la talassemia. Infine, la Activities Map, costantemente aggiornata, presenta eventi e iniziative di sensibilizzazione che si svolgono in tutto il mondo. Obiettivo della campagna è rendere visibile una condizione che, ancora oggi, continua a essere sottodiagnosticata e troppo spesso trascurata nelle politiche sanitarie globali.

Il punto in Italia

In Italia, convivono con questa malattia genetica del sangue circa 7.000 persone, oltre 5.000 delle quali dipendono da trasfusioni periodiche per tutta la vita.

In occasione della Giornata Mondiale della Talassemia, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù fa il punto sui progressi della ricerca che stanno cambiando la vita dei pazienti con beta-talassemia trasfusione-dipendente, una delle forme più gravi.

Negli ultimi anni, il Bambino Gesù ha avuto un ruolo centrale nello sviluppo delle nuove terapie geniche, partecipando dal 2018 agli studi internazionali sulla terapia “additiva” e, successivamente, alle sperimentazioni basate sulla tecnologia di editing genetico CRISPR-Cas9. Quest’ultima tecnica agisce direttamente sulle cellule staminali del paziente, riattivando la produzione di emoglobina fetale capace di compensare il difetto alla base della malattia.

I risultati ottenuti sono particolarmente promettenti: negli studi pubblicati nel 2024 sul New England Journal of Medicine, il 98% dei pazienti con talassemia trattati con editing genetico ha raggiunto l’indipendenza dalle trasfusioni. Risultati positivi anche per l’anemia falciforme severa, con l’assenza di crisi vaso-occlusive e ricoveri correlati per almeno un anno nei pazienti trattati.

Un passaggio decisivo è arrivato con la recente rimborsabilità da parte del Servizio Sanitario Nazionale della prima terapia di editing genetico per beta-talassemia trasfusione-dipendente e anemia falciforme severa nei pazienti tra i 12 e i 35 anni. Una terapia somministrata una sola volta che rappresenta il passaggio concreto dalla ricerca alla pratica clinica.

La talassemia è causata da mutazioni genetiche che compromettono la produzione di emoglobina, rendendo necessarie trasfusioni frequenti e trattamenti per evitare l’accumulo tossico di ferro nell’organismo. Fino a pochi anni fa, l’unica possibilità curativa era il trapianto di cellule staminali da donatore compatibile, opzione però non sempre praticabile.

Sono inoltre in corso studi anche sui pazienti pediatrici più piccoli, tra i 5 e gli 11 anni, con l’obiettivo di rendere queste terapie sempre più efficaci e accessibili.

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Relativamente a iniziative di informazione e diffusione di consapevolezza, segnaliamo che la Fondazione Gianni Benzi ha realizzato le FGB pills, una serie di brevi video informativi pensati per rendere accessibile a tutti argomenti complessi legati alla salute e alla ricerca. In occasione della Giornata della Talassemia, sono online in una pagina dedicata video che spiegano cosa significa convivere con questa condizione, contribuendo a una maggiore consapevolezza.

Leggi il comunicato stampa della Thalassemia International FederationInizio modulo

Leggi il comunicato stampa del Bambino Gesù

 8 maggio 2026, Istituto Superiore di Sanità, "Donare sangue e plasma, il valore dell'informazione"