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Il primo WishBone Day, ovvero la Giornata Internazionale dell'Osteogenesi Imperfetta (OI), fu un'iniziativa di volontariato svoltasi in Australia nel 2010. Da allora, la Federazione Europea per l'Osteogenesi Imperfetta (OIFE) celebra il Wishbone Day ogni anno il 6 maggio, per sensibilizzare l'opinione pubblica mondiale sulla patologia e, in particolare, sulle sfide che le persone con OI affrontano quotidianamente.

L'Osteogenesi Imperfetta, nota anche come malattia delle ossa fragili (o sindrome delle ossa di vetro o di cristallo), è una rara condizione genetica che colpisce le ossa e il tessuto connettivo, presentandosi con fragilità ossea, bassa statura, scoliosi e altre deformità scheletriche, sclere blu, problemi di udito, dentinogenesi imperfetta e denti fragili.

La prevalenza è stimata tra 1/10.000 e 1/20.000 in tutto il mondo (dati Orphanet), coinvolgendo indistintamente maschi e femmine, mentre In Italia l’IMPACT Survey, uno studio internazionale condotto su più di due mila pazienti in 66 Paesi, ha contato circa 3-4.000 casi.

L’origine è stata individuata in un difetto genetico che determina una produzione insufficiente o una formazione imperfetta di collagene, il componente principale del tessuto connettivo come le ossa. L'OI può colpire, perciò, tutte le parti del corpo che contengono collagene, inclusi occhi e organi interni. In circa il 90% dei casi, l'OI è dovuta a mutazioni nel collagene di tipo I, ma negli ultimi anni sono state scoperte forme rare di OI causate da geni diversi.

La Giornata è contrassegnata dal colore giallo, scelto dai giovani membri della comunità OI perché simboleggia ottimismo e porta con sé una promessa di futuro.

Nel nostro paese, l’Associazione Italiana Osteogenesi Imperfetta (ASITOI) è da 40 anni al fianco delle persone con OI e delle loro famiglie. Tra le Reti di Riferimento Europee, quella che si occupa delle malattie rare delle ossa, tra cui l’Osteogenesi Imperfetta, è ERN BOND.

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