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Le Reti Europee di Riferimento per le malattie rare (ERN) sono al centro di un articolo pubblicato sull’Orphanet Journal of Rare Diseases da un team multidisciplinare di esperti, che ne descrive il valore aggiunto sulla salute dei cittadini europei che convivono con una malattia rara.

Si tratta, innanzitutto, di reti transfrontaliere che collegano centri di eccellenza clinica per condividere conoscenze, migliorare e armonizzare la diagnosi e la cura dei pazienti affetti da malattie rare e complesse. Dalla loro creazione, 24 ERN hanno riunito 1.606 centri di eccellenza in 375 ospedali di tutti gli Stati membri dell'UE e della Norvegia. Le loro attività spaziano dalla collaborazione clinica multidisciplinare alla governance centrata sul paziente, dalla formazione e aggiornamento professionale allo sviluppo di linee guida cliniche.

Oltre 4.900 casi estremamente rari o complessi sono stati discussi tra esperti senza che i pazienti dovessero recarsi all'estero quando le competenze necessarie non erano disponibili nei loro paesi. Un fattore chiave di questo successo è la piattaforma informatica transfrontaliera, nota come Clinical Patient Management System 2.0, fornita dalla Commissione europea per le discussioni mediche, che consente agli esperti di condividere i dati dei pazienti, comprese immagini mediche e referti di laboratorio, in un ambiente sicuro e protetto, pienamente conforme a tutti i requisiti di sicurezza e privacy dei dati. Le ERN hanno dimostrato resilienza in situazioni di crisi come la pandemia di COVID-19 e la guerra in Ucraina, fornendo risposte rapide e coordinate.

La prima valutazione formale, condotta nel 2023, ha confermato che oltre il 95% dei centri membri soddisfaceva gli standard di qualità. Il 100% delle reti ERN e l'88% dei loro membri hanno ottenuto risultati soddisfacenti, mentre solo il 4% dei membri ha visto la propria adesione interrotta e all'8% (72 centri clinici) è stato chiesto di presentare un piano di miglioramento. Dopo il processo di rivalutazione nel 2025, un totale di 799 centri su 836 centri clinici valutati ha superato con successo la prima valutazione periodica, pari a circa il 95,6%. L'adesione di 37 centri clinici (4,4%) è stata interrotta. In definitiva, la valutazione conferma che le reti hanno ottenuto risultati in molti ambiti di lavoro specialistico sin dalla loro istituzione. Dal 2017, anno in cui le ERN sono state ufficialmente istituite, il sistema ERN può essere suddiviso in tre fasi principali.

Alla prima fase, che è stata un processo di apprendimento pratico, è seguita una seconda fase di consolidamento, mentre ora il sistema si trova all'inizio della terza fase, in cui l'azione congiunta JARDIN (2024-2027) mira a realizzare appieno il potenziale di queste Reti: la loro integrazione nei sistemi sanitari nazionali.

L’articolo offre una panoramica delle infrastrutture che le ERN hanno creato e delle diverse attività e iniziative che hanno portato avanti. Per concludere che il loro impatto sulla salute può essere paragonabile a quello di garantire l'accesso a farmaci salvavita e promuovere la sostenibilità, lo sviluppo delle capacità e l'empowerment a livello nazionale. Le ERN contribuiscono inoltre ad affrontare problematiche sanitarie critiche come la disponibilità, l'accessibilità e la qualità delle pratiche diagnostiche, compreso lo screening neonatale.

In definitiva, le Reti Europee di Riferimento per le malattie rare incarnano il valore aggiunto concreto e i risultati positivi che possono derivare da una solida collaborazione e da una rete di contatti a livello europeo nel settore sanitario. Le ERN – si legge nell’articolo -  sono al centro di una forte Unione Europea della Sanità, che mira a migliorare la salute di tutti i cittadini, indipendentemente dal luogo di residenza, dalla patologia o dalla complessità della loro condizione.