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A soli 20 giorni dalla nascita, una diagnosi precoce ha cambiato il destino di una bambina: senza lo screening genomico neonatale, avrebbe sviluppato la perdita della vista fino alla cecità.  Oggi, invece potrà essere seguita tempestivamente e accedere a una terapia in grado di preservare la funzione visiva.  

Un risultato reso possibile dallo screening eseguito presso il laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Carbonara di Bari, dove vengono analizzati i campioni provenienti dalle neonatologie pugliesi attraverso tecnologie avanzate di sequenziamento.  

La piccola, nata il 24 febbraio presso il reparto di Ostetricia e Ginecologia di Altamura, rappresenta un caso unico nella letteratura scientifica. In tempi estremamente precoci sono state infatti individuate due varianti del gene RPE65, associate a gravi distrofie retiniche ereditarie, tra cui la retinite pigmentosa. Si tratta di una malattia genetica rara che colpisce la retina, compromettendo progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere. Il decorso è graduale ma severo: si inizia con difficoltà nella visione notturna, si perde progressivamente il campo visivo periferico e, nei casi più avanzati, anche la visione centrale.  

Nel caso del gene RPE65, il difetto genetico interrompe un passaggio fondamentale del ciclo visivo, impedendo alla retina di funzionare correttamente. Il danno è progressivo e irreversibile, ma oggi esiste una terapia genica in grado di intervenire sulla causa della malattia. La sua efficacia, però, dipende dalla precocità della diagnosi: intervenire prima dei sintomi significa preservare la vista.   

La diagnosi è arrivata in appena 20 giorni, contro tempi tradizionali che possono richiedere fino a 6 mesi. Un elemento decisivo: perché quando i sintomi compaiono, il danno è già in parte irreversibile. 

“In Puglia esiste una particolare incidenza di questa patologia: il primo caso trattato in Italia con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava le stesse varianti identificate oggi nella neonata – sottolinea il direttore dell'Unità operativa complessa di Genetica Medica del Di Venere, Mattia Gentile –. Da qui la scelta di includere il gene RPE65 nel programma di screening. Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si manifesti”.   

Il risultato è frutto del programma “Genoma Puglia”, attivo dal 16 aprile 2025 e realizzato presso la Genetica Medica dell’ospedale Di Venere, che ha introdotto per la prima volta uno screening genomico neonatale universale, gratuito e accessibile a tutti i neonati pugliesi.