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Al Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo è nato un bambino da due genitori entrambi affetti da glicogenosi di tipo 1, ma in due forme diverse (1A e 1B). Si tratta di un caso unico: per la prima volta è stata documentata la nascita di un neonato portatore di entrambe le varianti genetiche di questa malattia. 

Il bambino è attualmente sotto controllo clinico-metabolico e non presenta problemi immediati. La direttrice generale del Policlinico siciliano Maria Grazia Furnari ha sottolineato l’eccezionalità del caso e l’elevato livello di competenza e collaborazione tra le diverse specialità, che hanno reso possibile la gestione sicura di una situazione così complessa. 

Il gruppo di ginecologi, guidato dai professori Renato Venezia e Antonio Simone Laganà, insieme alla professoressa Donatella Mangione e al ginecologo curante Salvatore Insinga, ha seguito la paziente durante tutta la gravidanza e nel periodo periparto, eseguendo il taglio cesareo con il supporto dell'ostetrica, dottoressa Chiara Presti, coadiuvati dal team di anestesisti guidato dalla dottoressa Giuseppina Di Summa con l'assistenza della dottoressa Adele Stabile.  

Alla nascita il neonato è stato preso in carico dal team di neonatologia guidato dal professore Mario Giuffrè che con la dottoressa Bruna Gabriele e l'intera équipe dell'unità operativa lo ha seguito fino alla dimissione, monitorandone le condizioni clinico-metaboliche e la nutrizione, e assicurandosi che questa combinazione inedita di mutazioni genetiche mai osservata prima non determinasse alcuna alterazione riconducibile a malattie metaboliche.  

Nel post-operatorio, la madre è stata assistita dal team di anestesisti della Terapia Intensiva guidato dai professori Maurizio Raineri e Andrea Cortegiani, che ne hanno seguito costantemente le condizioni per prevenire eventuali complicanze nel delicato periodo post-parto.  

Infine, il professor Davide Noto, responsabile della Unità operativa semplice dipartimentale di Medicina Interna e Malattie Rare, insieme alla professoressa Antonina Giammanco, ha seguito l'intero percorso della coppia, effettuando le indagini genetiche preliminari per stimare il rischio per il nascituro e coordinando, insieme ai diversi gruppi coinvolti, le linee guida di gestione della condizione nelle varie fasi. 

Dopo la dimissione, il neonato prosegue il follow-up presso l'unità operativa complessa di Neonatologia del Policlinico, dove viene monitorato per garantire un attento controllo clinico-metabolico nelle fasi di crescita.