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La Sindrome di Lynch, causata da varianti patogene nei geni responsabili della riparazione del DNA, rappresenta la più diffusa forma ereditaria di predisposizione al tumore del colon-retto. La condizione è associata a un rischio cumulativo che può arrivare al 68,7% negli uomini e al 52,2% nelle donne, con un’insorgenza mediamente più precoce rispetto ai casi sporadici, tra i 45 e i 60 anni. Oltre al colon-retto, aumenta la probabilità di sviluppare neoplasie dell’endometrio, dell’ovaio, dello stomaco, delle vie urinarie e di altri organi.

Nonostante l’elevato profilo di rischio, in Italia la sindrome resta sottodiagnosticata: a fronte di circa 200.000 potenziali portatori stimati, solo una quota limitata (meno del 5%) è stata identificata, con conseguenti ritardi nell’avvio dei programmi di sorveglianza per pazienti e familiari.

Tra le principali criticità emergono le disuguaglianze regionali nell’accesso ai test immunoistochimici e molecolari e la mancanza di Percorsi Diagnostico Terapeutici Assistenziali (PDTA) uniformi a livello nazionale. Attualmente, solo Lombardia e Campania raccomandano l’analisi immunoistochimica delle proteine MMR come test universale per tutti i nuovi casi di tumore colorettale ed endometriale.

La fotografia è stata scattata dal Libro bianco “Sindrome di Lynch. Stato dell’arte, criticità e prospettive future”, presentato da Fondazione Onda ETS che, insieme a rappresentanti istituzionali, clinici e associazioni di pazienti, promuove l’appello a inserire stabilmente lo screening sistematico nei Livelli Essenziali di Assistenza.

Tra le priorità indicate: lo screening universale che prevede l’analisi immunoistochimica delle proteine MMR in tutti i carcinomi del colon-retto e dell’endometrio, con eventuali approfondimenti molecolari nei casi sospetti, al fine di individuare un numero maggiore di pazienti e attivare percorsi di consulenza genetica e test a cascata nei familiari; l’armonizzazione nazionale dei PDTA per le sindromi ereditarie, il rafforzamento delle reti oncologiche multidisciplinari, maggiori investimenti nella formazione di specialisti e consulenti genetici, l’utilizzo di biomarcatori innovativi e della biopsia liquida e un accesso più equo e tempestivo ai test genetici.

Il Libro bianco si inserisce nel percorso avviato da Fondazione Onda ETS nel 2024 con un tavolo tecnico nazionale e proseguito nel 2025 attraverso incontri multiregionali che hanno coinvolto diverse Regioni italiane, istituzioni, comunità scientifica e associazioni di pazienti.