NEWS

Per la prima volta è stata individuata una possibile terapia efficace per la sindrome di Leigh, una delle più gravi malattie neurologiche pediatriche. La scoperta arriva da uno studio pubblicato sulla rivista Cell e rappresenta un passo decisivo verso lo sviluppo di trattamenti in grado di modificare il decorso della patologia. Lo studio è stato coordinato da Alessandro Prigione dell’Università di Düsseldorf, nell’ambito del consorzio europeo CureMILS, con il coinvolgimento di numerosi centri di eccellenza in Europa e negli Stati Uniti. Tra questi anche l’Istituto Neurologico Carlo Besta, centro di riferimento internazionale nello studio delle malattie mitocondriali. 

La sindrome di Leigh è una malattia genetica progressiva che colpisce il sistema nervoso centrale, compromettendo la produzione di energia nelle cellule. I sintomi si manifestano già nei primi anni di vita e includono ritardo dello sviluppo psicomotorio, debolezza muscolare, crisi metaboliche e difficoltà respiratorie, con un decorso spesso rapido e grave. Fino ad oggi non esistevano terapie in grado di modificarne l’evoluzione. 

La ricerca ha adottato un approccio innovativo di farmacologia traslazionale, combinando modelli cellulari umani, modelli animali e osservazioni cliniche. I ricercatori hanno utilizzato cellule staminali pluripotenti indotte ottenute da pazienti per ricreare in laboratorio cellule nervose affette dalla malattia. Questo ha permesso di studiare in modo diretto i meccanismi biologici e di testare oltre 5.600 farmaci già esistenti. 

Tra i candidati più promettenti è emerso il sildenafil, un farmaco già approvato per uso clinico nelle disfunzioni sessuali. Il trattamento ha dimostrato di migliorare il metabolismo energetico e la funzione cellulare nei modelli studiati. I risultati sono stati confermati sia in modelli animali, inclusi modelli murini e suini, sia in un piccolo gruppo di pazienti trattati in uso individuale, dove sono emersi segnali preliminari di beneficio e una buona tollerabilità.  

Le attività di ricerca sono state sostenute da Fondazione Telethon, Fondazione Regionale per la Ricerca Biomedica, Fondazione Mariani e dall’associazione di pazienti Mitocon.