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È stato pubblicato di recente sullo European Journal of Endocrinology il primo studio che analizza i dati raccolti nel Registro Europeo sulle Lipodistrofie. La ricerca, condotta da un team di ricercatori del Centro obesità e lipodistrofie dell’Aou pisana, ha monitorato il più grande gruppo di pazienti con lipodistrofia mai riportato finora, delineando una panoramica sulla prevalenza della malattia, sui vari sottotipi, sulle complicanze più frequenti e sulle principali cause di morte.

Da dicembre 2017 a novembre 2023, 19 centri provenienti da 13 paesi hanno reclutato 631 pazienti per il Registro del Consorzio Europeo per le Lipodistrofie (ECLip). I dati trasversali sono stati analizzati utilizzando statistiche descrittive.

In totale, sono stati raccolti dati su 467 pazienti (82,7% donne; 86,5% adulti; età mediana 44 anni). La lipodistrofia parziale familiare (FPLD) è risultata il sottotipo più comune (57,4%), in particolare la FPLD2 (37,9%). Tuttavia, negli uomini, la lipodistrofia generalizzata congenita era quasi altrettanto comune della FPLD (33,3% contro 35,8%). I sintomi all'esordio variavano a seconda del sottotipo, con la perdita di tessuto adiposo come sintomo più frequente. Oltre il 70% dei pazienti presentava complicanze metaboliche, in particolare dislipidemia (59%) e diabete (48,4%), ma la prevalenza e la gravità variavano tra i sottotipi (ad esempio, la prevalenza del diabete era del 76,9% nei pazienti con lipodistrofia parziale acquisita rispetto all'8,7% in quelli con lipodistrofia localizzata acquisita). La metreleptina, l'unico trattamento specifico per la malattia, è stata utilizzata dall'11,6% di tutti i pazienti. Sono stati documentati 34 decessi, principalmente dovuti a eventi cardiovascolari e tumori. I pazienti con forme generalizzate di lipodistrofia sono deceduti prima rispetto ai pazienti con forme parziali (età media al decesso 27 anni contro 72 anni).

Le sindromi lipodistrofiche comprendono un gruppo eterogeneo di malattie rare caratterizzate dalla perdita generalizzata o parziale di tessuto adiposo sottocutaneo con conseguente riduzione dell’ormone leptina (ormone che ‘informa’ il sistema nervoso centrale sullo stato delle riserve energetiche del corpo, la cui carenza provoca un senso di fame incontrollabile e dunque un eccessivo introito calorico). Data la rarità di queste patologie, che rende necessaria la collaborazione, l’ECLip ha istituito un registro internazionale longitudinale per i pazienti con tutte le forme di lipodistrofia (esclusi i casi associati all'HIV). Il Centro obesità e lipodistrofie dell’Aou pisana, tra i fondatori dell’ECLip, è punto di riferimento internazionale per la diagnosi e la terapia delle sindromi lipodistrofiche, risultando il primo centro italiano e uno dei primi cinque in Europa.

Guarda il video di sensibilizzazione dell’Asociación Internacional de familiares y afectados de lipodistrofias