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Una nuova speranza arriva dalla ricerca per le persone con atrofia ottica dominante autosomica (Adoa), una rara malattia genetica che provoca la perdita progressiva e irreversibile della vista.

Da poco tempo è stato trattato il primo paziente al mondo con una terapia sperimentale basata su un innovativo “cerotto genetico”. Il trattamento ha già ricevuto dalla Food and Drug Administration la designazione di farmaco orfano, riservata alle terapie destinate alle malattie rare ed è appena iniziato il primo test clinico al mondo, lo studio Osprey, su pazienti con la malattia. 

L’atrofia ottica dominante autosomica è attualmente incurabile ed è il più comune disturbo ereditario del nervo ottico. Colpisce circa una persona ogni 30 mila - con incidenze ancora più alte in alcuni Paesi europei come la Danimarca - e quasi la metà dei pazienti (46%) diventa legalmente non vedente. 

Il gene responsabile nella maggior parte dei casi è Opa1, cruciale per le centraline energetiche della cellula, i mitocondri. Il paziente è portatore di una copia difettosa di Opa1 e di una sana che non produce in quantità sufficiente. L'idea è, quindi, silenziare la copia difettosa con STK-002, la nuova terapia, affinché le cellule retiniche producano solo Opa1 sano in maggiori quantità.  

STK-002 è un 'Rna antisenso' (Aso): si attacca e spegne l'Rna che porta alla sintesi della proteina difettosa. Nei modelli animali il farmaco ha già dimostrato di proteggere la vista, aprendo la strada alla sperimentazione sull’uomo. 

Lo studio Osprey è nella fase iniziale, fase 1, che durerà circa un anno e coinvolgerà persone tra 6 e 55 anni con Adoa. I ricercatori valuteranno principalmente la sicurezza del trattamento, ma anche eventuali miglioramenti nella funzione visiva, nella struttura oculare e nella qualità della vita. 

Al momento è in corso il reclutamento dei pazienti nel Regno Unito e in Germania, con l’obiettivo di attivare altri centri europei nei prossimi mesi. Se i risultati saranno positivi, il “cerotto genetico” potrà rappresentare un passo decisivo verso un primo trattamento efficace per una malattia rara che spesso inizia già nell’infanzia.