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Nonostante abbia una forma rara e grave di ipercolesterolemia familiare omozigote, Lucia (nome di fantasia) è riuscita a realizzare il sogno di diventare mamma. È storia di speranza quella che arriva da Pisa, precisamente dal Centro di Lipoprotein-aferesi di Monasterio. La patologia da cui è affetta la donna, 40 anni, è una malattia genetica estremamente rara - circa un caso su un milione - che provoca livelli molto elevati di colesterolo nel sangue e comporta un altissimo rischio di eventi cardiovascolari precoci. I primi segnali della malattia compaiono quando Lucia ha appena 19 anni, con lesioni cutanee legate all’accumulo di colesterolo. La diagnosi definitiva arriva a 24 anni all’ospedale San Cataldo-Cnr di Pisa, dove viene presa in carico dalla Fondazione Monasterio, riferimento regionale per la diagnosi e la cura delle dislipidemie ereditarie. La terapia a cui viene sottoposta è la lipoprotein-aferesi, un trattamento simile alla dialisi che consente di rimuovere dal sangue le lipoproteine responsabili dell’aterosclerosi. Eseguito ogni due settimane, permette di ridurre drasticamente i livelli di colesterolo e di prevenire gravi complicanze cardiovascolari. Negli anni successivi, grazie all’introduzione di farmaci innovativi, Lucia riesce progressivamente a sospendere il trattamento, migliorando la qualità della sua vita. La situazione cambia quando la donna scopre di essere incinta. La gravidanza rende infatti necessaria la sospensione immediata dei farmaci, con la conseguente ripresa della lipoprotein-aferesi per proteggere la salute cardiovascolare della madre e garantire il corretto sviluppo del bambino. “Nonostante i tanti anni di esperienza, vedere una giovane donna in gravidanza sottoporsi a un trattamento così invasivo non è stato semplice neanche per noi – spiega la dottoressa Beatrice Dal Pino, referente del Centro –. Il trattamento non è scevro da rischi, ma è indispensabile e salvavita in patologie come questa”. Grazie a un attento monitoraggio multidisciplinare, la gravidanza si è conclusa senza complicanze e dopo 40 settimane di controlli è nato un bambino in perfetta salute. Dopo il parto, Lucia ha scelto di continuare il trattamento di lipoprotein-aferesi per poter allattare il figlio nelle prime settimane di vita.

Nonostante abbia una forma rara e grave di ipercolesterolemia familiare omozigote, Lucia (nome di fantasia) è riuscita a realizzare il sogno di diventare mamma. È storia di speranza quella che arriva da Pisa, precisamente dal Centro di Lipoprotein-aferesi di Monasterio.  

La patologia da cui è affetta la donna, 40 anni, è una malattia genetica estremamente rara - circa un caso su un milione - che provoca livelli molto elevati di colesterolo nel sangue e comporta un altissimo rischio di eventi cardiovascolari precoci. 

I primi segnali della malattia compaiono quando Lucia ha appena 19 anni, con lesioni cutanee legate all’accumulo di colesterolo. La diagnosi definitiva arriva a 24 anni all’ospedale San Cataldo-Cnr di Pisa, dove viene presa in carico dalla Fondazione Monasterio, riferimento regionale per la diagnosi e la cura delle dislipidemie ereditarie. 

La terapia a cui viene sottoposta è la lipoprotein-aferesi, un trattamento simile alla dialisi che consente di rimuovere dal sangue le lipoproteine responsabili dell’aterosclerosi. Eseguito ogni due settimane, permette di ridurre drasticamente i livelli di colesterolo e di prevenire gravi complicanze cardiovascolari. Negli anni successivi, grazie all’introduzione di farmaci innovativi, Lucia riesce progressivamente a sospendere il trattamento, migliorando la qualità della sua vita. 

La situazione cambia quando la donna scopre di essere incinta. La gravidanza rende infatti necessaria la sospensione immediata dei farmaci, con la conseguente ripresa della lipoprotein-aferesi per proteggere la salute cardiovascolare della madre e garantire il corretto sviluppo del bambino. 

“Nonostante i tanti anni di esperienza, vedere una giovane donna in gravidanza sottoporsi a un trattamento così invasivo non è stato semplice neanche per noi – spiega la dottoressa Beatrice Dal Pino, referente del Centro –. Il trattamento non è scevro da rischi, ma è indispensabile e salvavita in patologie come questa”. 

Grazie a un attento monitoraggio multidisciplinare, la gravidanza si è conclusa senza complicanze e dopo 40 settimane di controlli è nato un bambino in perfetta salute.  

Dopo il parto, Lucia ha scelto di continuare il trattamento di lipoprotein-aferesi per poter allattare il figlio nelle prime settimane di vita.